廖淑欣杨芳
医院妇产科
在我国，总体人口素质与出生缺陷发生率相关。产前诊断的进展使得胎儿异常的检出率逐年提升，在部分胎儿先天性异常病例中，为积极改善其预后，胎儿宫内治疗可作为替代无效的预期产前管理及终止妊娠的技术手段。本文旨在对胎儿宫内治疗现阶段主要适用异常及方法简要综述如下。
胎儿宫内治疗；产前诊断；疾病管理
R.5
C
Theoverallpopulationqualityisaffectedbytheincidenceofbirthdefectsinourcountry.Progressinprenataldiagnosisfacilitatethepositivedetectionrateoffetalabnormalities,andinsomecasesoffetalcongenitalabnormalities,fetalintrauterinetherapycanbeusedasasubstitutefortheexpectedinvalidprenatalmanagementandterminationofpregnancyinordertoimproveitsprognosisactively.Thisarticleaimstomakeabriefsummaryofthemainapplicationofabnormalitiesandmethodsinfetalintrauterinetreatmentatthepresentstage.
Fetaluterinetherapy;Diseasediagnosis;Diseasemanagement
正文
出生缺陷，也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生前在母亲的子宫内发生的发育异常，包括身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷的病因复杂，绝大多数都是环境与遗传相互作用的结果，通常包括结构畸形、染色体病、遗传代谢性疾病等。我国年出生缺陷儿数量约占每年出生人口总数的5.6%，每年出生缺陷新增例数约90万，其中约有25万例出生时具有明显的临床表现。由世界卫生组织统计数据可知，在全世界高、中等及低收入国家中，出生缺陷平均发生率分别为4.72%、5.57%和6.42%。因此，虽然我国的出生缺陷发生率接近全球中等收入国家的平均水平，但由于我国人口基数大，每年出生缺陷新增病例总数仍不可小觑［1］。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。据我国儿科医生不完全统计，我国新生儿死亡率已从30%降至15%，但目前新生儿死亡的主要原因仍然为围生期疾病及先天性出生缺陷［2］。临床医师希望能够在先天性缺陷儿出生前对其进行合理干预，改善胎儿宫内环境，降低围生期发病率及死亡率。
近年来，现代医学伦理学、医学影像学及分子生物学等技术飞速发展，胎儿宫内治疗目前主要分为胎儿药物治疗、胎儿手术治疗及胎儿基因治疗等。本文结合相关文献报道，简述胎儿宫内治疗技术开展的现状及其进展。
一、胎儿药物治疗
1.胎儿甲状腺功能亢进症
妊娠母体内高滴度的促甲状腺素受体抗体可通过胎盘进入胎儿体内，导致胎儿及新生儿暂时或长期性甲状腺功能异常。促甲状腺素受体抗体通过胎盘引起胎儿甲状腺功能亢进，使得新生儿出生时体格小、肌肉无力、心动过速、发烧，常有呼吸窘迫或新生儿黄疸，且出生后可能合并高血压、心衰及颅骨发育不全等并发症，经皮脐血穿刺检测胎儿甲状腺功能方可诊断胎儿甲状腺毒症。如胎儿患有甲状腺功能亢进，可考虑短期内通过母体服用最小有效药量的抗甲状腺药物使游离T4下降并维持在正常值范围的上1/3以改善症状。但Dierickx等［3］在研究中发现，胎儿促甲状腺激素对抗甲状腺药物的剂量不敏感，产前给予胎儿抗甲状腺药物治疗似乎只能推迟甲状腺功能亢进的发作，对新生儿甲状腺功能亢进的严重程度及持续时间无明显影响。
2.先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺变态征，是一种常染色体隐性遗传病。临床上幼儿可出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，表现为女孩男性化或男孩性早熟。这些新生儿可能会出现肾上腺危象，因此出生后均需进行筛查。据报道，已生育过先天性肾上腺皮质增生症患儿者再次生育此类患儿的可能性为25%。而对于此类患者，如孕早期予地塞米松治疗（口服或通过羊膜腔内注射给药），85%患儿男性化症状可完全消除，且可保留生育功能［4］。然而回顾近年动物实验与人体试验数据发现，孕早期服用地塞米松会导致新生儿出生体重降低，增加新生儿焦虑，且对新生儿肾脏、胰腺β细胞和大脑的发育造成不良影响，并容易罹患高血压及高血糖［5］。激素治疗法可用于预防生殖器畸形，但该疗法引起同性恋群体的辽宁白癜风医院北京皮肤病专科医院
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