脊柱裂定义
脊柱的骨性结构（椎弓及棘突）闭合不全而引起的脊柱畸形。脊柱裂大体将有椎管内容物膨出者称显性脊柱裂，反之称隐性脊柱裂。现通常分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂，关键的区别是患处有无完整皮肤软组织覆盖。开放性脊柱裂是指缺损表面无覆盖物或仅有一层很薄的透明膜。闭合性脊柱裂病患处常有皮肤软组织覆盖。胚胎组织学特点：神经管尾部（后神经孔）闭合失败导致神经板外露而形成脊柱裂畸形，神经管闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越高也越严重，预后也越差。流行病学特点：发病率有明显的地域和种族差异，可发生在脊柱的任何一段，常累及腰椎、胸腰椎及腰骶椎，以腰骶椎最常见，约占90%。也可见颈椎及整个脊椎受累。
遗传学特点1、受遗传因素和环境因素的共同影响。2、绝大多数脊柱裂表现为单一畸形。3、合并其他畸形者，流产儿中三倍体比例高，13三体综合征、18三体综合征及染色体部分缺失和重复畸形中可发生脊柱裂。4、有遗传倾向：随着孕育脊柱裂患儿次数增加，其再发风险也增加。5、致畸因素：孕妇妊娠早期服用丙戊酸等叶酸拮抗剂、过量服用维生素A、反应停，孕妇患糖尿病、高热、叶酸缺乏。
病因
发生机制不很清楚，可能与多因素遗传有关、也可能与染色体畸变有关；环境因素如某些药物、射线等致畸因子均可能引起脊柱裂。
上述过程中受到某些因素的作用或干扰，影响神经管闭合，均可形成脊柱裂
临床特点及病理学特点
临床常见特点
背侧的两个椎弓未闭合在一起，脊膜和（或）脊髓通过未闭合的脊柱疝出或向外暴露。1、闭合性脊柱裂：病变处脊柱多个椎弓未闭合，椎管开放，无脊膜、脊髓等神经组织膨出，局部有正常软组织及皮肤覆盖，可有皮肤色素沉着，毛发生长，可有凹陷和脂肪瘤等，脂肪瘤和膨出物较大时，可被产前超声检查发现。2、开放性脊柱裂：病变处脊柱多个椎弓未闭合，椎管开放，病患处可见囊状物膨出，大小不等，质软，表面可有也可无皮肤软组织覆盖，如果缺损处仅有脊膜膨出，膨出物内含有脊膜和脑脊液，称脊膜膨出；如果缺损处包含的脊膜和神经组织均膨出，称为脊髓脊膜膨出，即膨出物内有脊膜、脑脊液、脊髓和神经成分。如病患处皮肤缺损，呈两条平行的肉芽状，周围皮肤软组织正常，椎弓板缺损较宽，椎管与脊膜完全敞开，脊髓本身有时也完全裂开，可见未闭合的脊髓中央管，称脊髓外翻，病变可以是完全性的，也可以是局限性的。
超声诊断要点1、开放性脊柱裂：开放性脊柱裂，在中孕期即可发现，病患处越大超声越容易发现，较小者易漏诊。⑴脊柱矢状切面（旁矢状切面）：椎弓强回声连续性中断，局部皮肤及软组织回声连续性中断，合并脊髓、脊膜膨出时，裂口处可见囊性或囊实性包块，内有脊髓及神经组织。较大脊柱裂矢状切面上可见脊柱明显后凸。⑵脊柱横切面上脊椎三个骨化中心失去正常的“品”字形形态，后方两个椎弓骨化中心向后开放，呈“V”形或“U”形改变。裂口处合并脊髓脊膜膨出时，可见囊性包块或囊实性包块。⑶脊柱冠状切面：后方的两个椎弓骨化中心距离增大。此时要注意与腰膨大相鉴别。⑷脊柱裂部位与病变水平的确定：主要在脊柱矢状切面上确定，靠近头侧的最上一个受累椎体就是病变水平，可以以第12肋骨相连的椎体为第12胸椎开始向上或向下计数，或以髂骨上缘所对应的椎体为第5腰椎或第1骶椎开始计数，以确定病变受累的具体部位和受累平面。⑸脊柱裂的脑部特征（Arnold-ChiariⅡ型）常见于24孕周以前。①头颅测量值小于相应孕周。②香蕉小脑征：小脑变小，弯曲呈“香蕉状”，小脑发育不良甚至缺如。③柠檬头征：横切面，胎头前额隆起，双侧颞骨塌陷，形似柠檬，称“柠檬头征”。④颅后窝池消失。⑤侧脑室扩大或脑积水。⑹合并畸形：足畸形，先天性髋关节脱位，泌尿系统畸形，与染色体异常相关的畸形。2、闭合性脊柱裂：闭合性脊柱裂在产前超声检查中常难以发现，极少部分在闭合性脊柱裂处的皮下出现较大的膨出或脂肪瘤时可能会被检出。超声鉴别诊断要点：1、骶尾部畸胎瘤：畸胎瘤大多是混合性或实性为主的肿块，常位于会阴部向臀部生长，皮肤软组织完整，脊柱回声正常。无脊柱裂脑部特征。2、体蒂异常：体蒂异常时，除脊柱异常弯曲外，还有多发畸形，腹壁裂，脐带极短或无脐带，胎位固定。3、羊膜带综合征：有相应的多发畸形及羊膜带回声，无脊椎裂开或缺损。处理原则和预后：1、产前诊断。2、严重者建议终止妊娠。3、病变部位低，闭合性脊柱裂，单纯脊膜膨出，较小的脊柱裂可考虑生后手术修复，但常有泌尿道功能障碍及下肢功能障碍，有时伴发智力发育迟缓。
产前超声诊断脊柱裂价值开放性脊柱裂通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）闭合性脊柱裂有包块型且包块较大时：有可能被产前超声检出，有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易漏诊，无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法检出！
开放性脊柱裂的特征
1.从颈椎至骶尾部均可发生脊柱裂：腰椎或腰骶椎（80%）单纯骶椎或颈椎胸腰椎、胸椎或颈胸椎（极少）。胸腰椎、腰椎和腰骶椎的脊柱裂多为脊髓脊膜膨出；颈椎、上胸椎和下骶椎通常为脊膜膨出。
2.常合并Arnold-ChiariⅡ型异常，伴头部异常，包括小脑蚓部疝入枕骨大孔第四脑室，小脑蒂和延髓移位，后颅窝池消失等，上述改变常导致脑室扩张，胎头呈“柠檬状头”。
超声表现
1.矢状切面表现为脊背侧椎弓的骨化中心断裂缺失，脊柱异常变曲，前凸后凸，失去正常生理弧度；
2.横切面关闭型骨化中心“三角形”变成开放性三角形，即脊侧的椎弓骨化中心向两侧分开，呈“U”形或“V”形，这是诊断脊柱裂最重要的声像图表现；
3.冠状切面两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常增宽、膨大。
脊柱裂周围软组织特点：
1.多数病例伴有脊髓脊膜膨出，缺损处见囊性包块，表面覆以一层壁薄的膜，无皮肤及皮下组织；
2.包块内见不规则中、低回声结构，为突出的脊髓，即为脊髓脊膜膨出；
若包块内为无回声，多数为脊膜膨出。
检查注意事项
1.顺序纵切、冠状切、横切连续扫查脊柱，观察脊柱连续性是否完整，可以初步判断此病。
2.多数脊柱裂均在16w后才获得检出，凡被早期诊断的脊柱裂，往往都能发现柠檬头。
（开放性脊柱裂皮肤及皮下组织连续中断）
（脊柱裂模式图）
（脊柱裂三维图像）
产科1胆囊
产科2胃异常
产科3重复阴茎
产科4半椎体
产科5胎儿脊髓圆锥
产科6泄殖腔外翻
产科7腹裂
产科8脐膨出
产科9海豹肢畸形
产科10柠檬头
产科11胎儿上腹部“双泡征”
产科12颅内出血
产科13裂手/裂足
产科14小脑延髓池扩张
产科15小脑延髓池（后颅窝池）
产科16先天性马蹄内翻足
产科17脊柱异常弯曲
产科18胸腔肿瘤
产科19胎儿发育迟缓
产科20胎儿生物物理评分
产科21柠檬头
产科22唇腭裂
产科~13+6周NT检查
产科24桡骨发育不良或缺如
产科25颜面部
产科26永存动脉干（persistenttruncusarteriosus，PTA）
产科27胎儿心律失常
产科28正常腹横切面观
产科29四腔心切面
产科31室间隔缺损
产科32法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）
产科33肺动脉口狭窄（pulmonaryarteryorificestenosis，PS）
产科34肺动脉瓣缺如综合征
产科35右位主动脉弓
产科36单心室
产科37右室双出口（doubleoutletoftherightventricle，DORV）
产科38左室双出口
产科39产科超声诊断学无脑儿
产科40露脑畸形
产科41脑膨出
产科42柠檬头
产科43草莓头
产科44苜蓿叶头
产科45脑裂畸形
产科46侧脑室扩张
产科47第三脑室
产科48小脑延髓池扩张定义
产科49脉络丛囊肿
产科50蛛网膜下腔囊肿
产科51脑水管狭窄
产科52;水脑
产科53;Galen静脉瘤
产科54颅内肿瘤
产科55先天性孔洞脑畸形
产科56颅内出血
产科57积水性无脑畸形
产科58神经系统畸形
产科59双顶径
产科60颅缝早闭
产科61菱脑融合（Rhombencephalosynapsis．RES）
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