昨天，扬州市卫计委来邮检查我市产前筛查工作。小编获得的一组数据，年，我市产前筛查人，查出高风险人，其中唐氏综合症人、神经管缺陷62人、18-3体综合症1人，高风险率达6.54%。这组数据提醒广大孕产妇，一定要重视产前筛查，切不可麻痹大意。
为什么要做产前筛查？
我们知道遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快、环境污染加剧、工作生活压力加大、紧张焦虑的精神状态、孕妇暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识的缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷，如智力低下、无脑儿、脊柱裂、先心病、唇腭裂等。
目前出生缺陷已成为公共卫生问题，我国每年约有80-万先天残疾儿出生，占我国每年出生人口总数的4-6%，给社会和家庭造成沉重的经济、精神负担，而通过安全无创的产前筛查方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、开放性神经管缺陷等高风险人群，在对这些人做进一步产前诊断，可以防止65%-90%先天愚型或神经管缺陷患儿的出生，所以说进行产前筛查对减少残疾儿的出生，提高人口素质具有重要意义。
产前筛查的对象
日常生活中可能有人会说，我们家庭中从来没有人患过遗传性疾病，并且怀孕过程很正常，是否还要参加产前筛查?有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。过去一般对35岁以上的孕妇做此筛查，但经调查发现，有20%的唐氏综合症患儿妈妈在35岁以上，而80%的患儿妈妈年龄在35岁以下，因此现在建议每个有条件的孕妇都要做产前筛查。
产前筛查内容
目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：唐氏综合症(又称先天愚型)、18-3体综合症和开放性神经管缺陷。
1、唐氏综合症：又称先天愚型，是最常见的染色体疾病，表现为21-三体，即第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的，又称伸舌样痴呆。怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内：分娩时可能有新生儿窒息死亡，婴儿期易患肺炎死亡;即使成活，也是智力中度或重度低下，语言和生活自理都有困难，而且常伴有其他严重畸形。迄今为止，医学上对先天愚型尚无有效的预防和治疗方法，唯一可以采取措施就是尽早发现这种疾病，终止妊娠。
2、18-三体综合症：它是不良致畸因素使基因突变造成第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。临床表现为胎儿小下颌、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形，属严重致死致残性疾病。
3、神经管缺陷：主要指开放性神经管缺陷，是一类中枢神经系统的缺陷，包括无脑畸形、脊柱裂、脊膜膨出等。妊娠前期和妊娠早期注意营养平衡，补充维生素和叶酸，可以降低发病率。同时，在妊娠15-20周内及时进行产前筛查和诊断，发现异常及早终止妊娠，可以有效防止缺陷儿的出生。
正确对待筛查结果
孕妇在接到筛查报告单后，应该立即与相关医师联系，以明确筛查结果，排除异常情况。
产前筛查不等于确诊：1、经过筛查有一部分孕妇会被归为高风险人群，高风险人群只是表明患某种畸形的可能性较高，但不是确诊，即高风险人群中也不一定都是患儿，需要进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊(胎儿细胞遗传学检查)。2、筛查低风险的孕妇只表示其生育某种畸形儿的可能性较小，但不能完全排除生畸形儿的可能性。
市妇幼保院——高邮唯一产前筛查单位
作为全市唯一的产前筛查单位，市妇幼保健院认真贯彻落实产前筛查相关文件精神和上级要求，组织开展产前筛查工作。
成立组织，建立制度
成立以院长为组长的产前筛查工作领导小组，明确一名副院长分管产筛查工作。产筛工作领导小组成员有妇保科、检验科、B超室等医生组成。
医院建立起产筛工作各项规章制度，岗位职责和操作规范，建档立案，要求参与产筛工作的人员必须规范操作，保证质量。
为保证产筛工作后续服务，我们与扬州市妇幼保健院产前诊断中心签订了转诊协议。
配备人员、加强学习
产前筛查工作涉及到临床、检验、B超等多个科室。我们根据工作要求配备人员，安排相应科室的人员参加省市培训班，获得相应的证书。目前，妇保科、检验科、B超室有多名医生具备产筛证书，为开展产筛工作提供人员保障。各科室将产筛知识作为科室内业务学习的重要内容。单位也将产筛业务考核作为“三基”内容之一。科室内明确专人负责产筛的登记、资料收集、数据统计和报表工作。
加大投入，购置设备
为开展产前筛查工作，我们投入多万，先后购买化学发光仪、超低温冰箱、彩色B超等仪器设备，具备了开展产筛工作的物质条件。
规范流程，知情选择
严格按照产筛工作要求，在孕妇建卡时进行宣传，在知情同意的基础上进行筛查，在各种规范下进行操作检查，对筛查结果高危人群及时告知和处理，对妊娠结局进行跟踪随访。
加强质控，提高质量
各科室加强对产筛工作的质控，实验室配备高、中、低的室内质控品，绘制质控图。对质控中发现的问题及时解决。
来源：高邮市妇幼保健院施维芬
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