AmJObstetGynecol脊髓脊

背景：在羊水上清液（AFS）中脱细胞（cf）RNA反应胎儿基因表达的变化，包括中枢神经系统（CNS）特异性基因。尽管以前有报道过AFS中可检测到CNS-特异性转录，但尚不清楚AFS转录本是否可以反应胎儿CNS疾病的特异性病理生理。脊髓脊膜膨出会使脑脊液和羊水之间存在交流。

目的：研究是否可以通过检测开放性脊髓脊膜膨出胎儿的AFScfRNA来鉴定脊髓脊膜膨出的分子水平的病理学改变和特异性的新型致病机制。

研究方法：募集10位妊娠女性，其胎儿存在开放性脊髓脊膜膨出，于孕中期（24.5±1.0周）行修复手术，并采集该时间的羊水；此外，收集10例胎儿性别、孕周相匹配的正常妊娠女性的羊水作为对照。用人类基因组学分析表达水平发生改变的基因。

结果：脊髓脊膜膨出的胎儿的羊水中有个（个上调，个下调）表达改变的基因。已知与脊髓脊膜膨出相关的基因（PRICKLE2、GLI3、RAB23、HES1、FOLR1）和新发现的调节异常的基因被验证出与神经发育和神经再生（上调的GAP43和ZEB1）或轴突生长和引导（下调的ACAP1）相关。信号通路分析表明炎症对病理过程的影响以及对Wnt信号通路（Wnt1、Wnt5a、ITPR1）的广泛影响。

结论：用AFScfRNA分析脊髓脊膜膨出胎儿的转录组学，验证了与CNS疾病相关的特异性基因的异常调节和分子信号通路。此外，提示次要病理（如炎症）机制在脊髓脊膜膨出中的作用。

原始出处：Tomotarui,AimeeKim,etal.Amnioticfluidtranscriptomicsreflectsnoveldiseasemechanismsinfetuseswithmyelomeningocele.AmJObstetGynecol.July20,.







































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