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开放性脊柱裂
发生率：
在妊娠12周时，发生率为1/。
超声诊断：
脊柱裂的诊断需要对从颈部到骶尾部的每个椎弓进行横断面和纵切面的系统检查。在横断面扫查中，正常的椎弓表现为有完整皮肤覆盖的一个闭合环，而在脊柱裂中，椎弓呈“U”形，伴有脊膜膨出(薄壁囊肿)或脊髓脊膜膨出。缺陷的程度和任何相关的脊柱后凸最好在矢状位扫描评估。缺陷的程度和脊柱后凸情况最好在矢状切面评估。
开放性脊柱裂好发部位:腰骶部(占65%)、骶部(占24%)、胸腰椎(占10%)、颈椎(占1%)。
开放性脊柱裂与Arnold-ChiariII型畸形有关，伴有脑干尾侧移位和颅后窝池消失。
妊娠11-13周时，在头部正中矢状切面上，位于蝶骨前部和枕骨后部之间的大脑下半部分可分为前方的脑干和后方的第四脑室和颅后窝池的组合。在大多数开放性脊柱裂病例中，脑干直径增大，脑干与枕骨(BSOB)的距离减小，脑干与BSOB的比值为1.0。
在中孕期，超过95%的胎儿有额骨内陷(柠檬征)和颅后窝池消失，小脑“缺失”或小脑半球前曲异常(香蕉征)。几乎所有开放性脊柱裂病例在出生时都存在不同程度的脑室扩大，但在中孕期只有70%的病例发生。
相关的异常:
约10%的病例合并染色体异常(主要为18三体)、单突变基因和母体糖尿病或服用抗癫痫药物。非染色体综合征的风险较低。
进一步检查:
详细的超声检查。胎儿染色体核型检查。
随访：
每4周检查一次超声，观察脑室扩大的进展，可能的脊柱后凸和畸形足的发展。
胎儿宫内治疗:
在子宫闭塞脊柱裂(开放手术需要子宫切开术或胎儿镜检查)，减少了产后分流术，并且可以改善运动和泌尿功能。
分娩：
规范的分娩。没有证据表明剖宫产能减少障碍。
预后:
5年死亡率约为35%，其中20%死于1岁以内。大约25%的脊柱裂发生宫内死亡。
存活婴儿通常下肢瘫痪，尿失禁；虽然伴发的脑积水需要手术，但是智力通常是正常的。
再发风险:
父母患病或生育过一胎脊柱裂:5%。生育过2胎脊柱裂:10%。怀孕前3个月和怀孕2个月内母亲补充叶酸(5毫克/天)，可减少约75%的再发风险。
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