古县的准妈妈们,首先恭喜您即将拥有一位小宝贝,在TA到来时,你无数次幻想着见到TA时的模样!你想为他的到来认真的做点什么,其实,我们跟即将成为父母的你们一样!我们憧憬着新的生命,我们肩负着神圣的使命!
我们是古县妇幼保健计划生育服务中心,无论风里雨里,我们时刻准备着为您和您的孩子提供优质的医疗服务......
古县妇幼保健计划生育服务中心承诺
免费为全县孕妇检查21-三体综合征(唐氏综合症,俗称唐儿)、18-三体综合征和神经管缺陷筛查。凡是怀孕满15--20周+6天的孕妇请到县妇幼保健计划生育服务中心预约领取免费产前筛查服务卡,享受免费产前筛查。凡在年1月~5月自费在山西省境内医疗卫生机构自费做了产前筛查与诊断的孕妇,请携带本人居民身份证、诊疗病历本、检测诊断报告单原件及复印件和医疗机构出具的发票,到县卫计局登记备案审核后报销相关费用。请大家相互转告!
妇幼保健知识普及
什么是18三体综合征
18三体综合征,亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
基本特征
于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合,外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育、后部头颅突出
小型头颅畸形、耳朵下垂、变形、异常的小颚畸形、小型口腔、兔唇、颚裂、鼻尖朝上、眼睑出现皱褶(裂缝)、双眼之间存在较阔的空间、上眼睑下垂、手指重叠、扭曲、拇指发育不全(或者完全消失)、指甲发育不全、于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物、足部向内弯曲、臀部运动幅度受限制、小型盆骨、胸骨过短.
什么是21三体综合征
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
无脑儿
无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生,是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周时,对神经系统的影响很大,容易造成畸胎。中国是胎儿神经管畸形高发的国家,在全世界每年所发生的40万例中,中国就占1/4,高达10万例。怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇,有致畸或放射性物质接触史的夫妇,近亲结婚的夫妇,已确定或可能成为遗传病致病基因的携带者,发生神经管畸形的危险性也较大。
小儿脊柱裂
小儿脊柱裂是怎么样的一种疾病呢?
脊柱裂是比较常见的神经管闭合不全导致的先天性发育异常,主要是指先天性的椎管闭合不全,在脊柱的背侧或腹侧形成裂口。
据统计,约有10%—30%的人群存在脊柱裂,临床上,脊柱裂的部位多见于骶椎和第五腰椎。脊柱裂在临床上可以分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。显性脊柱裂是指脊柱裂伴有脊膜或者神经成分的突出;隐性则不伴有。
显性脊柱裂根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系,病理学上大致分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脂肪瘤型脊髓脊膜膨出及椎管内脂肪瘤。临床上,显性脊柱裂的鉴别多需通过核磁共振检查来观察包块和椎管内部的情况。
隐性脊柱裂绝大多数患者终身不产生症状也没有任何外部表现,偶然在X线摄片时被发现,腰骶部皮肤有色素沉着,皮肤可有脐形小凹、毛发过度生长或合并脂肪瘤少数情况下,由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根甚至发生脊髓栓系,并可伴发脊髓内胶质增生和(或)中央管扩张。
临床上,对于显性脊柱裂的治疗坚持:一经发现,条件允许的话尽快手术。手术的主要目的在于切除膨出囊壁,恢复正常或接近正常的外形;松解脊髓和神经根粘连,将膨出神经组织回纳入椎管;修补软组织缺损,必要时翻转腰背肌筋膜进行修补。
目前,学界和临床对于隐性脊柱裂患者治疗主要根据患者是否出现症状,如患者没有临床症状,则多数不建议手术;如果患者脊柱裂合并脊髓栓系且年龄不满18周岁,多建议手术处理,避免症状出现、加重。
临床上,对脊柱裂患者手术的目的为:松解栓系、解除对脊髓和神经的粘连、压迫等,以防止神经症状的出现、加重。对脊柱裂患者手术的原则是:松解畸形粘连的脊髓和脊神经,切除膨出囊,严密修补硬脊膜,闭合皮肤切口。
很多的患者就诊的时候必然会询问的一个和问题是:医生,手术以后我娃能有啥不一样?也就是手术效果的问题。
王超博士表示:“影响脊柱裂手术的效果因素较多,比如孩子手术时间,术前症状,脊髓、脊神经、脊膜粘连、缠绕的复杂状况等。总的来说,手术之后,患者虽不能够成为完全正常人,但是能够出现明显的改善。”
脊柱裂会对孩子和整个家庭带来诸多不便,严重影响正常生活。那么,脊柱裂可以预防吗?
王超博士介绍,临床上最常见导致脊柱裂的因素为孕妇在怀孕头4周内,缺乏叶酸,导致胎儿神经管异常,造成脊柱裂。此外,孕妇在孕早期感染流感病毒、发热,也会影响神经管的闭合,出现脊柱裂。所以,对于脊柱裂的预防主要从补充叶酸做起。
临床上,叶酸的补充时间主要为怀孕前一个月到妊娠第三个月,因为怀孕与否需要从女性生理变化进行观察,所以如果发现怀孕再补充叶酸已经来不及,所以,女性在有怀孕计划备孕期间最好能根据医生指导,服用叶酸。
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