无脑儿，又无脑畸形（Anencephaly）：胎儿发育过程中神经管闭合缺陷的一种形式。神经管的头端闭合失败，导致大部分脑、颅骨和皮肤缺失。出生的婴儿无前脑和大脑，但是小脑、脑干，脊髓尚存。残余的脑组织暴露。发病率存在明显的地域差别，约为1:，男女比例：1:3.7。（胎儿影像网-DrYuanShen编译Fetalecho整理）无脑儿：颅盖骨缺如，头颅形态异常，蛙眼病因病理家族史/遗传学：多因素，可变的外显率，环境因素影响。复发率2-3%。致畸原：丙戊酸，叶酸抑制剂，糖尿病，高温，叶酸缺乏无脑畸形通常是一种孤立性畸形。绝大多数孤立性无脑畸形在遗传方式上是多因素的。（1）妊娠阶段足量的叶酸摄取可以保护性对抗无脑畸形。在神经管发育期间（最后一次月经后的6周之内）如果暴露于任何影响正常叶酸代谢的物质中，将增加神经管缺陷的可能性。（2）丙戊酸，一种抗惊厥药，当孕妇在胎儿发育早期接触该药，将增加神经管缺陷的可能。这类药物诱导的神经管缺陷通常是脊柱裂，无脑畸形的发生也会增加。（3）母亲是胰岛素依赖型的糖尿病，胎儿神经管缺陷的发生率明显增高。妊娠期糖尿病似乎并未有明显增高的神经管缺陷的发病率。（4）母亲高热的神经管缺陷危险性增高。所以母亲应该避免烫浴盆和其它诱导短暂性高温的因素。同样的，母亲高烧也是神经管缺陷的危险因素。（5）90%的神经管缺陷与遗传的多因素相关。极少一部分病例是家族常染色体显性或隐性遗传。（5）无脑畸形在一些家庭中与染色体结构异常有关。在这些病例中可以发现其它的畸形和出生缺陷。无脑畸形分类：（1）：完全性无脑畸形,颅骨缺损达枕骨大孔。（2）：不完全无脑畸形，颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。（3）：颅脊柱裂畸形，为完全无脑畸形伴开放性脊柱裂畸形。联合畸形：脊柱裂，面裂，脐膨出，眼畸形，羊膜带综合征，Cantrell五联征。超声诊断早孕11w的无脑儿早孕11w的无脑儿1.颅盖骨缺如（正常时妊娠第9周时颅盖骨完全形成）2.头颅形态异常3.无法显示双顶径，无大脑半球。4.面颅到眼眶水平正常，胎儿眼眶突出如“青蛙样”。5.50%经常合并颈段或腰骶段的脊髓脊膜膨出，6.妊娠后期，吞咽反射缺乏致羊水增多。需要考虑的其它问题：无颅畸形；羊膜带综合征；脑膨出；枕骨裂脑露临床处理绝大多数孕妇选择终止妊娠。一些病例需要处理羊水增多以减轻母体症状。每对怀有无脑畸形的夫妇都应该向遗传学家咨询关于复发率、预防、检查、诊断性检查的选择等信息。并且需要评价家族史。推荐孕前和孕期丰富的叶酸摄取。预防：一般神经管畸形第二胎有2-3%的复发率。叶酸有很好的预防效果。前一胎为神经管缺陷的孕妇，若想再怀第二胎，建议至少在打算怀孕前3个月开始，每天服用4mg叶酸。其它无家族史的孕龄期女子每天0.4mg的叶酸足以。前一胎是神经管缺陷的孕妇，第二胎应该接受产前超声和羊水穿刺检查。检查母亲血清甲胎蛋白。如果阳性应该接着做诊断性测试排外神经管缺陷。无脑畸形应该终止妊娠。并发症：无脑畸形致死。羊水增多。早产的危险性增高。一些出现过期产。典型图例双胎妊娠，其中之一无脑畸形。胎儿颅脊柱裂畸形，即完全性无脑畸形合并骶尾部开放性脊柱裂。无脑儿-蛙眼开放性脊柱裂
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