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神经管缺陷是一类中枢神经系统畸形疾病，目前一般认为是由遗传与环境因素共同作用的复杂先天性疾病，具体发生机理并不清楚，临床上常见病型包含无脑畸形、脑膨出、脊柱裂。
脊柱裂是一种特定类型的神经管缺陷，是由于在胚胎早期神经管尾部没有顺利完成闭合，导致神经管的一部分无法关闭，是人类结构的最常见畸形之一，也是在幼儿期常见的先天性畸形，女孩多于男孩。根据不完全融合部位，可分为隐性脊柱裂、脊髓脊膜膨出和脊髓裂三种类型。这种疾病的原因是错综复杂的，包括染色体异常，单基因异常，或是暴露在致畸条件等。
Tips对于已经出生的脊髓脊膜膨出胎儿，为防止胎儿被感染和恶化，融合脊髓病变手术通常必须在出生后48小时内完成。然而，又有收集数据表明，抗生素和其他感染的风险则在出生后一个星期才不会持续上升。如果有脑积水的迹象和成像研究已经证实脑室在扩大，那么在融合脊柱裂病变的同时还通常放置分流器，避免进一步恶化。
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