霍金是天文学、理论物理学家,主要研究领域是宇宙论和黑洞,被誉为爱因斯坦之后最杰出理论物理学家。他的《时间简史》一书被译成40余种文字,出版逾万册。
22岁那年,霍金被诊断为肌萎缩性侧索硬化症(ALS)。医生认为他只能存活2-3年。然而,霍金仍在继续他的科研工作。之后,霍金逐渐丧失说话能力,只能靠右眼的肌肉移动操作发声器“讲话”。
霍金所罹患的这种名为ALS(Amyotrophiclateralsclerosis)疾病,中文为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”,是一种渐进性的神经退行性疾病,它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动,肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病,发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊,欧洲约1万5千人。据统计,现时我国约有20万患者。
ALS不传染,初期症状包括肌肉无力或行动僵硬,可能伴随肌肉萎缩,多数从手臂或腿部无力开始,也可能伴有吞咽困难。确诊后的预期寿命约3-5年,但也有约20%病人可以存活超过5年,5%的病人存活超过20年(著名物理学家霍金就是5%的一员)。
从病理上讲,霍金的病属“神经源性”,即神经发生病变,无法支配肌肉,而“肌营养不良”的病源来自病人肌肉的病变。肌营养不良症的患者因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力。随着年纪渐长,肌细胞受损的情况会愈加严重,最终影响到心肌和呼吸肌,从而导致过度消耗而亡。
目前,造成ALS的原因还不清楚,只有5-10%的患者有明确的遗传因素,成年型属常染色体显性遗传,青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶(SOD)突变最为常见,也有报道发现ter94基因与ALS相关。其它近95%属于散发性案例,病因不明确,且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素,病因的明确还需要更多的研究来支持。
ALS暂时还是不可治愈的疾病。年,美国FDA批准了一种可以一定程度上延缓病程的药物,该药物可以选择性地阻断一种钠离子通道,从而保护相关神经元。
虽然渐冻人症目前还没有可以痊愈的方法,但是这并不意味着放弃。如果患上此病,应积极接受治疗,当前的主要治疗包括病因治疗、对症治疗和多种非药物的支持治疗等。
现阶段治疗研究的发展方向包括神经保护剂、抗兴奋毒性药物、神经营养因子、抗氧化和自由基清除剂、干细胞和基因治疗等方面。
力鲁唑(Riluzole)和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物,但前者价格昂贵,使得很多患者望而却步。除此之外,尚无其它有效药物可以对症治疗。
据保守估计,我国目前至少有5万名运动神经元病患者,如果包括诊断不明确的其他和此病相类似的患者,这个数字将超过20万人。他们当中很多人得不到及时的、正确的诊治。
在年,“冰桶挑战”曾从网络迅速蔓延整个社会,的确让渐冻人这一群体在很短的时间内获得了最大的白癜风诊疗康复标准北京中科白殿疯医院好不好
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