人鱼畸形是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病，6万~10万人中才有1例，近日，这种极度罕见的先天畸形在南阳医专二附院首次出现。
近日，南阳医专二附院妇科一病区收治了一名孕14周，人鱼序列综合征的患者，彩超提示胎儿双下肢呈融合状，呈鱼尾形态，内可见两个股骨回声，小腿胫骨及腓骨回声不明显，足骨回声不明显，运动状态异常。患者在外院行NT筛查提示结果异常，来我院行彩超检查提示人鱼序列综合征。近日，胎儿娩出后，与彩超描述高度符合。
在这里，大家来共同学习一下NT的概念和临床意义。NT即颈项透明层，指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反映在超声图像上，即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。NT检查示应用超声波检查，经彩超检测，您只需要在孕11周~13+6医院做一个彩超就好了，可协助评估胎儿神经管畸形的风险。在此，提醒广大孕妇及家属，一定要重视早孕期NT筛查，NT测量的最佳时机是孕11周~13+6周，头臀长相当于45mm~84mm。NT越厚，胎儿异常的概率越大。孕期检查中，NT的检测能检查出所有的畸形胎儿，NT厚度增加，只是发生胎儿异常的可能性增加。孕早期NT异常，应进行进一步检查，如进行相关染色体检查等，对染色体核型正常者，还需密切追踪观察，排除有无先天性心脏发育异常及其他结构异常。多种文献报道，NT厚度大于3mm时，90%为正常胎儿，10%为异常胎儿；NT大于6mm时，90%为异常胎儿。
先天畸形是胚胎在母体子宫内发育过程中形成的，而人体发育是从受精卵开始的，受精卵携带来自父母的基因，受精卵若有基因的突变或基因的载体——染色体的畸变，则受精卵从最初就有内在的缺陷，必然导致胚胎相应的结构异常或疾病。受精后的第3周到第一个月末，为神经胚期，此时以中枢神经系统发育最为突出，此期受损，最易发生神经管畸形，如：全前脑畸形、独眼畸形、人鱼畸形、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等。先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。环境因素畸胎学的研究不断发现环境中的一些物质可以造成胎儿畸形，如辐射、X线、同位素等。病毒感染也可导致胎儿畸形，如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫病毒，畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM升高。也可进行病原基因检测。
南阳医专二附院
厚德精诚博爱惠民
医院
