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胎儿侧脑室异常回声

上期胎儿侧脑室异常回声,我们超声筛查时考虑胎儿脑灰质异位,未排其它病变。最后胎儿头颅MR考虑陈旧性出血转归含铁血黄素沉积。

脑灰质异位(FGMH)是一种较为少见的先天畸形,是神经元移行障碍性疾病的一种,在胚胎时期神经母细胞增殖迁移过程中受干扰因素的影响而发生。正常神经元的移行是一个极其复杂的多因子调控过程,在胚胎第7周,侧脑室、室管膜下的生殖胚中原始神经元开始增殖,皮质神经元来源于胚胎脑室周围基质内的神经母细胞,第8周开始神经母细胞从脑中线处的胚胎神经基质处向软脑膜表面移行,多沿着放射状的神经胶质细胞移行,跨越生殖胚先移行的神经细胞形成脑皮质的深面,后移行的神经细胞形成脑皮质的表层,持续约2个月的时间,在8~16周时间内移行最旺,最终于胎儿第26~28周逐步发育成正常脑皮质的6个细胞层。而一旦此过程遭受到外界或内部因素的影响时都会产生神经元增殖、移行障碍。大脑灰质异位是妊娠12周左右,由于神经元或未分化的细胞移行过程中受阻未能继续移行而停留下来,神经元在大脑不同的部位(室管膜至脑表面之间的任何位置)滞留、积聚而形成。胎儿脑灰质异位可由外因如感染、中毒、缺血、放射损伤等所致,也可由内因如某些特定的遗传基因(Xq28、17p13.3、22qll、Xq22)发生突变导致。其中Xq28位点处的基因突变,其编码基因的产物为filaminA,可调控神经元迁移,此类为最常见的基因突变类型,常导致双侧弥漫性灰质异位。

MRI将脑灰质异位分为室管膜下、皮层下和带状灰质异位。室管膜下灰质异位为最常见的灰质异位。较多发生于侧脑室前角及三角区,可分为单侧局限、双侧局限或双侧弥漫性。MRI表现为脑室周围圆形或卵圆形结节,周围无水肿,结节凸向脑室内,异位灰质在各个MRI序列均与灰质信号相同。

脑灰质异位可单独存在亦可合并其它畸形尤其是颅内合并畸形如其他神经元移行障碍性疾病、胼胝体发育不良、透明隔腔消失、脑膜脑/脊髓脊膜膨出、小脑及颅后窝池异常,还有某些染色体异常的软指标如侧脑室扩张,后颅窝池增、某些代谢性疾病等。

灰质异位的主要临床表现为:(1)迟发的难治性癫痫,抗癫痫药物疗效差;(2)智力障碍;(3)神经系统功能失调。本病治疗的关键是对症治疗。主要是控制癫痫发作,包括药物治疗和手术治疗。对药物难治性癫痫患者,手术切除异位的灰质团,可获得良好的效果,尤单侧单发结节型,手术效果最好。

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