本篇病例资料由张利杰医师提供
病例介绍
孕妇G5P2L2，既往月经不规律，孕早期未行保胎，早孕反应轻，无病毒感染。已行乙肝、梅毒、HIV筛查，结果正常。
21-三体低风险、18-三体低风险、开放性神经管缺陷高风险，未行无创DNA检查，未行胎儿染色体检查。
超声描述及结果
孕16+2周胎儿常规超声检查
描述：脊柱胸腰段椎体排列紊乱，两侧椎弓板呈“V”型分离，局部皮肤回声不连续，并可见0.7cm×0.59cm×0.4cm混合回声团块向外突出，团块内可见0.3cm×0.3cm强回声。颅骨强回声环完整，胎儿小脑呈“香蕉征”，颅后窝消失。胎儿左足形态异常，足底平面可见胫腓骨回声。
结果：胎儿脊柱发育异常，考虑开放性脊柱裂并脊髓脊膜膨出，脊髓纵裂不除外
超声图像
侧脑室增宽，小脑呈“香蕉征”，颅后窝消失
脊柱胸腰段椎体排列紊乱，两侧椎弓板呈“V”型分离，局部皮肤回声不连续
病理结果
经顺利引产后，证实脊髓纵裂伴开放性脊柱裂
脊髓纵裂由Olliver于年首先命名,是一种少见的神经管闭合不全所形成的先天性畸形。由于胚胎发育畸形而产生脊髓和(或)马尾被骨性、软骨性或纤维性中隔矢状分开而出现神经异常,常并发其他畸形等临床症状。Olliver根据硬脊髓膜的形态与脊髓的关系及纵隔的性质将脊髓纵裂主要分为两型:两个半侧脊髓拥有各自独立的硬脊膜管,中间隔膜为骨性或软骨组织者为Ⅰ型;两个半侧脊髓都位于一个共同的硬脊膜内,中间隔膜为纤维性组织者为Ⅱ型。
脊髓纵裂的诊断主要依靠影像学检查,目前检查手段有超声、X线、MRI、CT等,而产前诊断则主要依靠超声。脊髓纵裂的产前超声主要表现主要为脊柱横切面和冠状切面上病变部位椎管内可见高回声占位性病变,后方可有明显声影,占位病变使脊柱两侧后骨化中心明显增宽,部分可突出后骨化中心。由于脊髓受压被分为两部分,仔细探查可见双脊髓图像。病变区皮肤可略向后凸,但连续完整。合并其他畸形者,可有相应畸形的表现。病变区异常高回声占位性病变常由造成脊髓分裂的骨块、软骨或纤维块形成,但有些病例仍不清楚这异常高回声的确切来源,可能是存在于分裂的脊髓中间的一些脂肪组织。通常情况下,这种异常的回声强度和其旁边的骨化中心回声差不多,这和脂肪脊膜膨出的回声不一样,后者的回声比较低且弥散。由于超声受到椎弓板及骨性占位病变声影的影响,对病变段椎管内的脊髓结构显示欠清晰,MRI可以弥补超声这方面的不足,并可以从多层面观察脊髓及其他并发症。
鉴别诊断
脊髓纵裂主要与开放性脊柱裂和半椎体相鉴别。开放性脊柱裂与脊髓纵裂在脊柱冠状切面和横切面上均表现为病变部位两侧椎弓骨化中心增宽。
主要鉴别点:
开放性脊柱裂:病变部位表面无皮肤及软组织覆盖，病变部位横切面时椎弓骨化中心外翻，呈外“八”字，相应椎管内无占位病变；
脊髓纵裂:背部皮肤及软组织完整，病变部位横切面时，两侧椎弓骨化中心虽然增宽，但仍是呈内“八”字形，相应椎管内可见占位病变。
小脑水平颅脑横切面观察颅后窝池是否存在和羊水中AF-AchE、AF-AFP检测也是鉴别两者重要依据。开放性脊柱裂的颅后窝池消失，AF-AchE和AF-AFP明显升高，而脊髓纵裂这些标指均正常。
半椎体与脊髓纵裂主要鉴别点:
脊柱冠状切面上表现为1个或多个椎体一侧椎体发育不全导致脊柱侧弯。脊髓纵裂在胎儿期很少有脊柱侧弯，出现脊柱侧弯多在儿童时期，是由于脊柱骨骼生长发育较脊髓生长为快，牵拉脊髓导致脊柱侧弯，椎体没有病变。
预后
胎儿脊髓纵裂的预后，总体来说单纯脊髓纵裂(不合并其他畸形)手术预后很好。当脊髓纵裂合并其他结构畸形时，预后取决于合并畸形类型.包括Arnold．ChiariII型、脑积水、脊髓脊膜膨出、脊柱侧突、脊膜膨出、斜视和右足肌力弱、脊椎节段发育不良、半椎体、盆腔异位肾、开放性脊柱裂、椎体发育不全等。产前超声检出脊髓纵裂时，重点是筛查合并畸形，这可为进一步的产前咨询提供重要的依据。
参考文献：
1.脊髓纵裂产前超声诊断并文献回顾,文华轩李胜利陈秀兰欧阳淑媛陈琮瑛姚远廖玉媚夏珣
2.胎儿脊柱病变系列之脊髓纵裂,蓝影超声丁香园mayzliu
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