病例摘要
患者女，27岁，农民。
停经25+3周，发现胎儿发育异常2周。
现病史患者既往月经规律，末次月经年11月20日，停经40天，自测尿HCG阳性，诊断早孕，早孕期无感冒、毒物、药物、放射线接触史，停经2月出现少量阴道流血，色暗红，医院就诊，给予口服黄体酮10mg2/日治疗3天后症状好转后停药，无腹痛史，孕4月始觉胎动，定期做正规产检。于2周前医院产检行B超示：胎儿先天性发育异常：心脏结构异常，遂来我院，行B超示：胎儿先天性发育异常：心脏结构异常，胎儿胸腔积液，胎儿头皮水肿，胎儿持续性右脐静脉，胎儿下颌小，考虑18号3体可能，遂于门诊行羊水穿刺检查，结果示：18号染色体三体占78%，13,21，性染色体数目未见异常，今为引产来院，门诊以“1.孕25+3周1/0,2.胎儿先天性发育异常”收住我科。
既往史无特殊。
个人史生于陕西省，久居本地，无吸烟、饮酒史，月经史：初潮13岁，4/23-25天，-11-20，26岁结婚，配偶体健，妊娠1次，生产0次，无流产、早产、手术产、死产史。
入院查体宫底位于脐上1指，胎心：次/分。全腹无压痛及反跳痛。
辅助检查1产科B超（-05-09王西林教授）：
胎位：右枕前位，双顶径：5.6cm，腹径：5.4×5.7cm，股骨长：4.0cm，四肢长骨显示，双手略呈“重叠”指，胎心搏动规律，次/分，四腔心结构显示不清。胎儿脊柱因胎方位关系显示不清，脐血管3根。胎盘位于子宫前壁，功能I级，厚度2.1cm。羊水指数：23.4.胎儿下颌小。颅骨外方与皮肤外缘见宽约0.7cm的液性暗区。胎儿肺脏表面与胸廓内缘见宽约1.0cm的液性暗区。
提示：胎儿先天性发育异常：胎儿心脏结构异常；胎儿胸腔积液；胎儿头皮血肿；胎儿持续性脐右静脉，胎儿下颌小。综上所述多考虑染色体结构异常（18-三体可能），建议胎儿染色体检查。
2羊水穿刺（-05-12本院）：
18号染色体三体占78%，13,21，性染色体数目未见异常。
诊疗经过
李胜男住院总医师：
患者停经25+3周，发现胎儿发育异常2周，查体：宫底位于脐上1指，胎心：次/分。辅助检查：产科B超（-05-09）：胎位：右枕前位，双顶径：5.6cm，腹径：5.4×5.7cm，股骨长：4.0cm，四肢长骨显示，双手略呈“重叠”指，胎心搏动规律，次/分，四腔心结构显示不清。胎儿脊柱因胎方位关系显示不清，脐血管3根。胎盘位于子宫前壁，功能I级，厚度2.1cm。羊水指数：23.4.胎儿下颌小。颅骨外方与皮肤外缘见宽约0.7cm的液性暗区。胎儿肺脏表面与胸廓内缘见宽约1.0cm的液性暗区。提示：胎儿先天性发育异常：胎儿心脏结构异常；胎儿胸腔积液；胎儿头皮血肿；胎儿持续性脐右静脉，胎儿下颌小。综上所述多考虑染色体结构异常（18-三体可能），建议胎儿染色体检查。羊水穿刺（-05-12本院）：18号染色体三体占78%，13,21，性染色体数目未见异常。
初步诊断：1.孕25+3周1/0，,2胎儿先天性发育异常（18-三体综合症）。
姚念玲主治医师：
根据患者病史，体征及辅助检查目前诊断胎儿18-三体，建议行利凡诺羊膜腔内注射+宫颈扩张球囊放置引产术。
刘朵朵、陈必良主任医师：
现患者诊断明确，B超提示羊水量可，胎盘位置正常，可行利凡诺羊膜腔内注射+宫颈扩张球囊放置引产术。术中羊水标本建议行基因芯片检查协助诊断及指导预后。
引产经过
1第一日-05-16患者排空小便后，在B超监测下行羊膜腔穿刺，回抽见羊水清亮，缓慢注射利凡诺4ml，回抽可见羊水，患者无不适，嘱患者取截石位，放置宫颈及阴道球囊，分别注入生理盐水40，60ml。
2第二日-05-:00患者引产术后第一天，偶有腹痛，球囊固定在位，拔除球囊，密关。患者于12:00宫缩规律，于-06-:50经阴道排出一死女婴，体重g。胎盘胎膜娩出完整，产时出血80ml，产后观察2小时阴道出血不多安返病房。产后给予缩宫、补液等对症支持治疗。
3基因芯片结果：
最后诊断：1、孕25+3周1/0引产
2、胎儿先天性发育异常（18-三体综合症）
18-三体综合征
亦称爱德华氏综合征（18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome）是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，发病率1/-1/，约68%的18三体综合征胎儿宫内死亡，仅有10%存活超过1岁。年Edwards等首先报到1例多发畸形患儿，相继多学者陆续报道相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
18三体综合征可以合并：胼胝体发育不全，脊髓脊膜膨出，脑室扩大，脉络膜丛囊肿，唇腭裂，小颌畸形，低位耳朵，上眼睑下垂，眼距过宽，扁平鼻梁，紧握的双手，食指延长，膈疝，肾脏畸形，单脐动脉，羊水过多，水囊瘤，隐睾症。
宫内生长发育受限也是18三体综合征患儿的重要特征(Polani,)。
I.Kroes1等人收集了30年中例胎儿畸形的研究显示，在怀孕3月后B超发现的18-三体最常见的畸形是肠道缺陷，肢体畸形和宫内生长发育受限。
I.Kroes1的研究同时也比较了超声检查与病理学检查的相关性发现：超声发现与病理学诊断结果密切相关。在18三体胎儿中最常见的畸形是：水囊瘤，肠道，四肢畸形，IUGR。
讨论
报道显示，80%的染色体异常患儿出生于年龄小于35岁的妇女。本例患者既青年女性，未行唐氏筛查，行常规四维超声时发现胎儿异常：胎儿心脏结构异常，胎儿胸腔积液，胎儿头皮血肿，胎儿持续性脐右静脉，胎儿下颌小。后行羊水穿刺，基因芯片确诊。超声检查可以发现胎儿：脊髓脊膜膨出，脑室扩大，脉络膜丛囊肿，唇腭裂，小颌畸形，低位耳朵，上眼睑下垂，眼距过宽，扁平鼻梁，四肢可见手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直等，跟骨突出，呈摇椅形足，可见马蹄内翻足，膈疝，肾脏畸形，单脐动脉，羊水过多，水囊瘤，隐睾症等可提示18三体综合征胎儿。
13三体综合征胎儿的主要畸形为颅面部，大脑及泌尿生殖道畸形，大多数B超发现的胎儿畸形在18，及13三体综合征患儿中存在相似性，但只有13三体胎儿存在泌尿生殖道畸形，这对于区别18及13三体综合征具有意义。
21三体综合征胎儿B超常可发现心脏畸形，如房间隔缺损，室间隔缺损，面部发现鼻骨发育不全等，消化系统如肠道回声增强，十二指肠闭锁，食道闭锁，骨骼方面如肱骨，股骨发育短小，手指弯曲变形等。
超声作为一种非侵入性筛查工具，对于发现胎儿畸形及潜在的染色体异常具有极为重要的作用。在B超发现畸形后可行羊水穿刺查染色体确诊，但也有些畸形未表现为染色体异常，则需行基因层面的检查既基因芯片进一步检查。综合以上产前检查方式可以及时发现胎儿畸形，有效避免出生缺陷儿的发生，对于指导孕妇再次妊娠提供实验室参考依据。
（注：本文内容为作者原创，如需转载请联系作者邮箱renyanjie88.中科白癜风国庆感恩回馈北京治疗白癜风专业医院推荐文章
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