神经管缺陷

怀孕后，医生会让我们补充叶酸，说是预防神经管缺陷，中孕期做唐氏筛查，也有一项啥子神经管缺陷风险；到底什么是神经管缺陷，我们今天就来科普科普。

神经管是胚胎早期发育为神经系统的结构；正常情况下，在胚胎发育的第24—28天，神经管关闭，此时期若有某些因素导致神经管关闭障碍，就会形成神经管畸形。

神经管畸形是仅次于先天性心脏病的第二大常见出生缺陷，包括无脑畸形、颅骨缺损、露脑畸形、脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等。

病因

神经管缺陷的病因一直不是很清楚，可能受遗传、营养和环境因素的影响。染色体畸形、基因突变、母体糖尿病、孕妇肥胖、使用致畸药物、某些微生物（如风疹病毒、微小病毒、弓形虫）、怀孕早期体温过高（如发热38.5度以上、桑拿浴、热水浴）都是可能导致神经管缺陷的因素；另外，营养不良也可能是神经管缺陷的重要原因。

症状

无脑畸形和较严重的露脑畸形通常是致命的，新生儿会在出生几天后死亡。大约90%的脊柱裂缺损处无皮肤覆盖，形成脊膜膨出和脊髓脊膜膨出；由于损伤程度不同，可出现不同的运动肌、肠管和膀胱功能障碍，同时，超过50%的患者有智力发育异常。

诊断

超声是诊断神经管缺陷的主要方式。超过90%的神经管缺陷可由产前超声检查得以准确诊断；隐性脊柱裂和微小的颅骨缺损则诊断困难。

预防和预后

1、加强产前遗传咨询和产前检查，产前超声检查已经可以检出绝大多数神经管缺陷的患儿。胎儿神经管畸形一旦确诊，严重者应立即终止妊娠。

2、孕前及孕早期适量补充叶酸和维生素B12可大幅度降低胎儿神经管缺陷的发生率。

3、积极治疗孕期疾病。

4、加强孕期保健，特别是远离高热环境。

5、对于已经出生的隐性脊柱裂，如无症状则不需治疗；无神经组织的囊肿切除后，一般不会影响健康；较严重、以及有症状的神经管缺陷往往预后较差。

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