遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。
病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。
按起病年龄早晚区别，常见的有以下三类。
（一）Friedreich共济失调（Friedreich′sataxia）常于儿童或青春期起病。呈常染色体隐性遗传，病变基因位于9q13～21。有的为显性遗传。病理为后根神经节细胞变性、丧失和周围神经及背柱、脊髓小脑束的继发变性，多数有皮质脊髓束变性。小脑浦肯野细胞不同程度丧失。部分病例有心肌变性。最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。以后上肢精细动作受影响，发展到有粗大的意向性震颤。躯干平衡受累时，病人站立或坐位时有身体不自主摆动。偶有头部规律性震颤。深感觉也受损时，则在小脑性共济失调的背景上又重迭感觉性共济失调的成分。病人闭目时共济失调更为明显；在视觉监控下，动作协调性可有所改善。常有小脑性构音障碍，言语含糊或呈吟诗状，严重者不能为他人听清。病程后期出现下肢肌力减退和胫前肌和手部小肌肉等轻度萎缩。检查时可见肌张力减低，腱反射迟钝或消失，以踝反射消失较早。锥体束征常阳性。感觉障碍主要影响关节位置觉及振动觉，首先发生于下肢的远端。尚可发现眼球震颤、视神经萎缩或神经性耳聋。病儿都有脊柱后侧凸，弓形足和马蹄内翻足等骨骼畸形。疾病早期即可有心电图异常。部分病儿的智能减低。病情呈缓慢进展直至严重残疾而不能独立生活。多死于间发感染或伴发的心肌病。
（二）小脑皮质变性（cerebellarcorticaldegenera-tion）主要病理变化为小脑皮质神经元的丧失。通常中年后起病，多数呈常染色体显性遗传。首先出现下肢共济失调，站立、行走不稳。缓慢进展而有构音障碍和上肢共济失调。病程延续20～30年。其他神经结构相对不受累。伴发于各种恶性肿瘤的亚急性小脑皮质变性见十二章。
（三）橄榄桥脑小脑萎缩（olivopontocerebellarat-rophy，OPCA）成年起病。呈常染色体显性遗传，散发病例甚多，但病理变化与家族发病者相同。都累及下橄榄核、小脑脚、桥脑底和小脑。小脑皮质的电镜检查可见晶体样包涵体，类似于副粘病毒的小管样结构。提示在某些病例可能有感染因素参与。常以躯干性共济失调起病，进而发生肢体性共济失调、构音障碍和辨距不良。几年后，可出现肌张力增高，腱反射亢进和Babinski征。常有眼球震颤和视神经萎缩。部分病人在晚期发生肌萎缩和肌束颤动。作为本病特征性的软腭肌阵挛并不常见。其他尚可有肢体远端型感觉减失、眼肌麻痹、强直、震颤、精神异常、智能减退和直立性低血压等。
根据缓慢进展的共济失调以及不同类型的临床特点，且多数患者有阳性家族遗传史，诊断不难。但需与下列疾病鉴别。
一、脊髓亚急性联合变性
缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。
二、多发性硬化
病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
三、小脑肿瘤
多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
四、环枕部畸形
如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
遗传性共济失调疗效标准本病之临床疗效，主要是依据其共济失调运动障碍症状的临床改变，大体划分为以下四级：
临床痊愈：治疗后步态稳定，双手活动自如，语言流畅，临床症状消失。停药随访三个月后未复发。显效：步态基本稳定，临床症状基本消失，但久行仍乏力。好转：步态摇晃程度减轻，临床症状有所好转。无效：步态不稳无改善，临床症状变化不大。
本例主要表现为运动障碍、共济失调、四肢及全身无力，似与“痿证”相似，但痿证多为热伤津液，阴血不足，损及肌肉筋脉，而本例显系里虚寒证，病由肾阳虚衰，风邪留着，以致寒凝血滞，筋脉肌肉失养而得，故以通络生肌三联汤为法取效。
健运脾胃：人体的气血是由脾胃将食物转化而来，故脾胃乃后天之本。脾胃五行属土，属于中焦，共同承担着化生气血的重任，所以说脾胃同为“气血生化之源”，认为人体的气血（相当于我们所说的能量）是由脾胃将食物转化而来的。又说脾胃是“后天之本”就是人生存的根本。脾主运化，是指脾具有把水谷(饮食物)化为精微，并将精微物质转输至全身的生理功能。使得人体具有一个良好的吸收能力，能够完成饮食物的消化吸收及其精微的输布，血行畅通，关节疏利，筋骨强健，肌肉发达，肢体活动有力。
补益肝肾“肝肾同源”：肝与肾之间有着密切的联系，肝藏血，肾藏精，精血相互滋生。在正常生理状态下，肝血依赖肾精的滋养。肾精又依赖肝血的不断补充，肝血与肾精相互资生相互转化。精与血都化源于脾胃消化吸收的水谷精微，故称“精血同源”。在脾胃功能虚损较轻或是运化能力尚可，可以兼顾肝肾不足的问题，根据患者个人病情体质情况也可一二步同时进行。
修复正气，固本培元：增强机体免疫力。中医的理论中有这么两句话“正气存内，邪不可干”，“邪之所凑，其气必虚”。“正气”即人体的抵抗力。祖国医学很重视人体的“正气”，认为在一般情况下，只要人体的正气旺盛，如功能正常，气血充沛，卫气固密，使得外邪的侵袭得到防御，不易发病。
(三)疗效评价
共治60例，痊愈26例，显效20例，有效8例，无效6例，总有效率为90％。
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