年12月美国尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国立儿童健康及人类发展研究所、美国母-胎医学学会、美国医学超声学会、美国妇产科医师协会、美国放射学会、美国儿科放射学会及超声放射医师学会共同举办的胎儿影像研讨会,就胎儿疾病的产前超声检查及胎儿MRI检查相关问题进行讨论,并于年5月将会议讨论结果以《美国胎儿影像指南()》(以下简称《指南》)同时发表于《美国妇产科杂志》和《超声医学杂志》。《指南》由妇产科、儿科、放射科及超声科等多学科医师共同商讨制定,将胎儿影像结果与临床症状结合,对妊娠期超声检查及胎儿MRI检查的适应证、检查时间及频率等进行了相应推荐和规范。
胎儿MRI检查适应证《指南》指出,胎儿MRI检查不是常规的产前筛查手段,而是作为产前超声诊断的辅助和补充。因此,对胎儿进行MRI检查前,必须具备有经验的超声科医师出具的相关超声诊断报告。胎儿MRI检查的适应证主要包括神经系统与非神经系统异常。其中,中枢神经系统(centralnervoussystem,CNS)异常和可能侵犯气管的颈部包块,是进行胎儿MRI检查的主要适应证。
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胎儿神经系统异常
《指南》仅简单罗列了由于胎儿神经系统异常疾病进行胎儿MRI检查的适应证,包括但不限于:胎儿脑室扩张(ventriculomegaly)、中线部位缺损(胼胝体缺如等)、后颅窝异常、皮质发育畸形及具有某些脑部畸形家族史胎儿,并未对这些适应证进行详细阐述。胎儿MRI检查在胎儿神经系统异常疾病的诊断中,明显优于产前超声检查及生后体格检查。《指南》中关于胎儿神经系统异常胎儿MRI检查适应证如下。
1胎儿脑室扩张胎儿脑室扩张是指不明原因的侧脑室增宽,产前影像学检查结果提示胎儿头部横轴位或冠状位侧脑室内径≥10mm。在中、晚孕期,胎儿脑室扩张相对常见。该病发生率在不同研究报道中差异较大,为0.15%~2.00%。该病常见于男性胎儿,男、女患儿的发生比例为1.7∶1。正常情况下,人类胎儿双侧脑室具有不对称性,胎儿侧脑室的枕角较额角稍宽,临近分娩期,枕角和额角大小差异将逐渐缩小。胎儿MRI检查的软组织分辨率高,可多方位及多参数成像,除了可测量胎儿脑室宽度外,还可鉴别诊断是否合并CNS相关的其他畸形,较产前超声诊断提供的有效信息更多。
临床对于胎儿脑室扩张的诊断,迄今临床尚无统一标准。胎儿脑室扩张的定量诊断方法包括产前超声检查和胎儿MRI检查。于产前超声检查中,若胎儿侧脑室宽度为10~12mm,则诊断为轻度脑室扩张;若侧脑室宽度为12~15mm,则诊断为中度脑室扩张;若侧脑室宽度15mm,则诊断为重度脑室扩张。胎儿MRI检查检查测量侧脑室宽度时,一般采用单次激发快速自旋回波(single-shotfastspinecho,SSFSE)序列或稳态自由进动(steadystatefreeprecession,SSFP)序列,选择大脑横轴位或冠状位,侧脑室三角区脉络膜丛球状部水平,内侧壁与外侧壁之间,垂直于侧脑室长轴进行测量。同时,胎儿MRI检查亦可分别测量侧脑室体部、枕角或颞角的宽度,测量邻近大脑皮质厚度,可观察脉络丛血管球在侧脑室三角区所占比例。文献报道,胎儿MRI检查时,若胎儿侧脑室宽度10mm,则诊断为脑室扩张;若胎儿侧脑室宽度为10~15mm,则诊断为轻度脑室扩张;若侧脑室宽度15mm,邻近脑皮质厚度3mm,则诊断为中度脑室扩张;若侧脑室宽度15mm,邻近脑皮质厚度2mm,则诊断为重度脑室扩张。
胎儿脑室扩张的定性诊断方法如下。①脉络丛悬吊征:脑室扩张时,脉络丛表现为向所属侧脑室壁垂落;②脉络丛变薄:正常情况下,脉络丛血管球在侧脑室三角区所占比例为50%~%,而脑室扩张时,该比例明显下降。
胎儿脑室扩张的定性诊断方法较为主观,依赖于产前影像学诊断医师的专业经验。对于胎儿脑室扩张的诊断,则优先选择定量方法进行侧脑室宽度测量。胎儿脑室扩张的定量诊断方法的临床价值,优于胎儿脑室扩张的定性诊断方法。
胎儿脑室扩张可单独存在,也可能伴发其他脑部、脊髓、脊柱甚至全身畸形;可为原发性脑室扩张,也可能继发于脑出血或感染。虽然产前超声检查对胎儿脑室扩张的检出率较高,但胎儿MRI检查的优势在于,在诊断胎儿脑室扩张的同时,可鉴别诊断是否合并其他CNS异常等,为胎儿疾病的相关治疗提供依据。
胎儿CNS畸形是最常见的先天性畸形之一,其中,神经管缺陷最为常见,其发生率为0.1%~0.2%。多数研究认为,侧脑室测量是评估脑室系统是否异常的最有效方法;对于低危孕妇,若中孕期胎儿头部测量正常,侧脑室三角区宽度10mm,小脑延髓池宽度为2~10mm,则可大部分排除胎儿大脑畸形、CNS畸形可能性。
胎儿MRI检查可识别产前超声检查无法发现的CNS潜在异常,如神经元移行异常、脑穿通畸形、胼胝体发育不全等先天性畸形。产前超声诊断最常见的漏诊疾病为胼胝体缺如,而胎儿MRI检查对该病的诊断具有很高临床价值。因此,对于产前超声诊断提示脑室扩张胎儿,建议进行胎儿MRI检查,以除外胎儿可能合并其他CNS潜在异常。
若胎儿MRI检查诊断为无结构异常的孤立性轻度脑室扩张,则胎儿远期神经系统发育正常的几率较高,建议仅定期随访即可,临床无需给予治疗。文献报道,孤立性轻、中度脑室扩张胎儿娩出后的病死率为3%,而孤立性重度脑室扩张胎儿娩出后的病死率则增高至16%。若胎儿MRI检查发现脑室扩张胎儿合并其他CNS异常,则胎儿娩出后发生神经系统异常,包括发育迟缓及神经、运动与认知功能障碍等并发症的可能性增加。
2胎儿透明隔异常对于正常胎儿,产前超声筛查可于18~37孕周观察到胎儿透明隔腔,16孕周前或37孕周后则观察不到透明隔腔。影像学诊断判断胎儿透明隔腔宽度的正常值范围为0.2~0.9cm。若胎儿透明隔腔宽度0.2cm,则诊断为透明隔腔变窄;若0.9cm,则诊断为透明隔腔增宽。如果胎儿透明隔腔过于狭窄,或透明隔缺如,而产前超声检查结果中均不能显示透明隔腔,提示透明隔腔消失,因此可能导致某些疾病被临床漏诊。一般情况下,只要透明隔完整,透明隔腔增宽或变窄的临床诊断意义并不大,但由于透明隔与胼胝体、边缘系统的胚胎起源相同,胎儿透明隔不完整或透明隔缺如,常提示胼胝体、边缘系统等更广泛的发育异常。对于此类胎儿,需重点观察胼胝体、小脑蚓部有无异常;观察嗅神经、视交叉,以及脑垂体等脑中线结构与脑室宽度;观察脑沟、脑回等,评价脑实质发育有无异常。胎儿MRI检查具有极高的软组织分辨率,不受扫描厚度、羊水量、胎儿体位、含气器官和胎儿颅骨骨化等影响。胎儿MRI检查对产前超声检查提示透明隔腔消失的胎儿,进行针对性胎儿脑部MRI多平面、多参数成像,可较为清晰显示胎儿脑结构,如脑沟、脑回、胼胝体、小脑蚓部等,从而直观观察脑中线结构,评价脑实质发育进展是否异常。导致透明隔缺如较为常见的原因包括胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、Ⅱ型Chiari畸形、严重脑积水及视隔发育不良等,而不合并其他畸形的单纯性透明隔缺如,则较为罕见。
3胼胝体发育不全胎儿胼胝体发育不全可分为完全性和部分性2种。产前超声检查对胼胝体发育不全的诊断较难,诊断假阳性率高达20%。胎儿MRI检查可准确诊断胼胝体发育不全及其发育不全的类型,并且可发现产前超声检查不能检出的伴发异常,如脑回畸形及神经元移行障碍等。胼胝体发育不全及前脑无裂畸形的组织病理学诊断结果,或引产、产后的影像学诊断结果,与胎儿MRI检查结果的一致性好。胎儿MRI检查对胼胝体发育不全及前脑无裂畸形诊断的准确率可达到%。
4后颅窝异常由于颅骨的阻挡,产前超声检查对胎儿后颅窝异常的诊断受限,而胎儿MRI检查对小脑蚓部及脑干疾病的诊断,具有明显优势。当产前超声诊断疑似胎儿小脑异常,或枕大池宽度10mm时,需进一步进行胎儿MRI检查,以鉴别诊断Dandy-Walker综合征、小脑蚓部发育不全、大枕大池或Blake囊肿等。
5皮质发育畸形临床对于皮质发育畸形的分类迄今尚不统一,主要包括小头畸形、巨脑畸形、多小脑回畸形、无脑回畸形、灰质异位、脑裂畸形等。对于胎儿皮质发育畸形,产前超声检查结果与产后组织病理学诊断结果的符合率约为70%,而胎儿MRI诊断皮质发育畸形的敏感度和特异度均较高。若胎儿MRI检查在2个层面均发现皮质发育畸形时,则对该病的诊断特异度为%。
6有脑部疾病家族史胎儿对有结节性硬化、胼胝体发育异常或无脑畸形等脑部疾病家族史者进行胎儿MRI检查,可较早期明确诊断胎儿有无合并相关脑部畸形。因此,对于有脑部疾病家族史的胎儿,可以不经过产前超声检查,而直接进行脑部针对性胎儿MRI检查。
7脑血管相关异常胎儿MRI检查在神经系统异常疾病的应用十分广泛。除上述主要神经系统疾病外,胎儿MRI检查在神经系统异常疾病的应用还包括脑血管相关异常,如脑血管畸形、脑积水、脑梗死、脑出血及单绒毛膜双胎的脑内并发症等。
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胎儿非神经系统异常
《指南》认为,胎儿MRI检查在非神经系统异常疾病中的应用相对有限,主要用于诊断可能侵犯气管的颈部包块,在诊断脊柱畸形、胸部包块、腹盆腔异常及不明原因羊水过少时的作用证据尚较少。由于疾病本身、胎位、孕妇体位、羊水过少或视野较小,可能导致产前超声检查受限时,而胎儿MRI检查却可提供更多有效信息,可能为胎儿疾病治疗及分娩方式的选择提供指导。
若胎儿面、颈部包块侵犯范围不清楚,或气管可能受压时,胎儿MRI检查有助于评估气管是否受压迫及其受压迫程度,并指导分娩方式的选择。胎儿MRI检查还有助于诊断胎儿面、颈部淋巴血管畸形、甲状腺肿、畸胎瘤及面裂。
在胎儿脊柱相关疾病方面,胎儿MRI检查可用于神经管缺陷、胎儿骶尾部畸胎瘤、脊柱畸形等疾病的诊断。研究结果显示,与产前超声诊断相比,胎儿MRI检查可更好地评估胎儿脊髓及脊柱周围软组织异常,为胎儿宫内手术、分娩方式及分娩时机的选择提供参考依据。此外,胎儿MRI检查还可鉴别诊断开放性或闭合性神经管缺陷,有助于预测胎儿神经管缺陷的预后。
胎儿MRI检查在胎儿胸部疾病诊断中的适应证包括:先天性肺发育畸形、先天性膈疝、胸腔积液、纵隔包块及食管闭锁。文献报道,与产前超声检查相比,胎儿MRI检查用于诊断胎儿胸部疾病时,可为38%胎儿胸部疾病的诊断提供更多有用信息,如胎肺体积及肝脏位置,这些信息可为8%胎儿胸部疾病治疗方案的调整提供依据。
此外,胎儿MRI检查还可用于胎儿腹、盆部及腹膜后疾病的诊断。当因羊水过少或无羊水,产前超声检查受限时,胎儿MRI检查可提供更多有用诊断信息。胎儿MRI检查还可观察胎儿肾脏功能,判断羊水过少的原因。当临床确诊胎儿存在异常并计划进行胎儿手术时,胎儿MRI检查有助于疾病的诊断和手术治疗方案的制定,如脑脊髓脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤及胸部包块的术前评估。
胎儿MRI检查的时机胎龄18周时,由于胎儿较小及胎动,以及胼胝体或小脑蚓部等尚未完全发育,胎儿MRI检查效果并不理想。欧美国家推荐,产前超声检查多于胎龄为18~20周时进行。《指南》推荐胎儿MRI检查时机为胎龄20~22周时,可更好地评估和治疗已确诊或疑诊的胎儿异常。胎儿各系统的发育,尤其是神经系统的发育,随着胎龄增加不断变化,因此,胎儿各系统的MRI检查时机和检查结果判断,必须结合胎龄进行。例如,神经元移行约在胎龄为24周时完成,24周后胎儿MRI对灰质异位的诊断敏感度为77%,而24周前敏感度仅为44%。晚孕期是胎儿MRI检查及评估皮质发育、颈部包块所致气管狭窄的最佳时机。
胎儿MRI检查的安全性及检查技术《指南》推荐胎儿MRI检查采用1.5TMRI检查技术,并未提及胎儿MRI检查安全性的问题。迄今为止,尚无临床使用3.0T及以下MRI检查,对母体或胎儿带来不良后果的相关文献报道。因此认为,3.0T及以下MRI检查对胎儿是安全的。最新研究结果表明,1.5TMRI检查在早孕期的应用也是安全的。此外,文献还报道,采用1.5T及3.0TMRI检查技术进行胎儿MRI检查的特殊吸收比率(specificabsorptionrate,SAR)值均在安全范围内,对于评估胎儿解剖结构,3.0TMRI检查技术的图像质量更好,但其SAR值高于前者。
对于早孕期胎儿MRI检查安全性的研究结果表明,早孕期胎儿MRI检查并不会增加胎儿及其生后至儿童早期的疾病与死亡风险。孕期任何时期进行胎儿增强MRI检查,可增加胎儿风湿、炎性或浸润性皮肤疾病、滞产及新生儿死亡风险。
胎儿MRI检查采用SSFSE和SSFP等快速成像序列冻结胎动,可减少伪影。T2加权的SSFSE可获得清晰的解剖结构图像;T1加权的快速梯度回波序列,主要用于显示胎儿某些组织或液体成分,如脂肪、血液、蛋白质样物质、肝脏及肠道中的胎粪。根据临床对胎儿疾病诊断的需要,临床也可以采用弥散加权成像、波谱成像及电影成像等特殊胎儿MRI检查技术。
胎儿MRI检查视野应该根据胎儿大小及孕妇体型进行调整,应在检查区获得冠状、矢状及轴位3个相互垂直平面的图像。《指南》认为,胎儿MRI检查层厚为3~4mm时,可平衡信噪比,获得的图像质量最佳。目前研究报道建议,胎儿MRI检查层厚5mm。
胎儿MRI检查的未来研究方向《指南》最后提出了胎儿MRI检查的未来研究方向。胎儿MRI检查相对于产前超声检查更具有优势方面的应用在于:①胎儿MRI检查更适用于孕妇肥胖、羊水过少等胎儿的产前检查。②胎儿MRI检查用于胎儿心脏解剖结构和功能成像,测量胎肺容积,诊断胸部包块和脊柱异常具有重要临床价值。胎儿MRI检查未来研究方向为:①进一步研究1.5T、3.0T及更大场强胎儿MRI检查技术的安全性。②探讨胎儿MRI检查的最佳时机及不同功能成像,如波谱和弥散张量成像的作用。③胎儿暴露于不良母体环境,如胎盘功能不全、感染时,胎儿MRI检查的作用。④胎盘MRI检查用于胎盘植入的诊断,小于孕龄儿和生长受限胎儿的鉴别诊断,以及胎盘代谢研究等方面。
本文来源:选自《中华妇幼临床医学杂志电子版》,,13(03):-.
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