随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对孕期可能发生的先天缺陷做出风险率预测，并采取相应措施达到优生目的。
一、孩子最容易发生的出生缺陷有哪些？
身体的任何部分都有可能出问题，比较多的出生缺陷有先天性心脏病，神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21-三体综合征）、多指（趾）和脑积水。
二、孕妇为什么要做产前筛查？
产前筛查是通过定量测定孕妇血液中与妊娠有关的标记物浓度，结合孕妇年龄、孕龄等参数，估算出胎儿患有先天异常的风险值，是一种经济、简便、对胎儿无损伤的检查方法。在发达国家，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目。孕妇只需在妊娠8—20周到有资质的机构抽取2-3毫升静脉血即可完成。目前最先进的产前筛查和产前诊断技术，对唐氏综合征的检出率可达到80%，对开放神经管缺陷的检出率可达到90%。目前的产前筛查主要是针对4种先天缺陷的患病风险进行检测评估，即：唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷和腹壁缺损，但也可以用于妊娠高血压疾病的风险预测。
三、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称为先天愚型，是一种最常见的常染色体数目异常疾病，患者细胞比正常人多出一条染色体，其最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形。患儿的智商（IQ）多为20—60，只有正常同龄人的1/4—1/2；大约40%的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择性人工流产。
这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/，80%以上的唐氏综合征患儿是35岁以下的健康妈妈所生。所以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。养育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万元人民币的经济负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。
四、什么是18三体综合征？
18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。
五、什么是神经管缺陷？
神经管缺陷也是一种最常见的先天畸形，包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。我国是神经管缺陷的高发国，全国平均发生率为千分之一。即，如果不经过产前筛查，每一千个新生儿当中就可能出现1个患儿。
六、筛查对象
年龄35周岁以下的所有孕妇（35岁以上孕妇需要做产前诊断）
七、筛查时间
早期筛查：8-13周的孕妇。
中期筛查：15－20+6周的孕妇。
产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果风险率较高，则应当向有关医生咨询。
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