年9月9日，为期一周的全国出生缺陷防治人才培训项目、第二届上海市出生缺陷防治人才培训班暨宋庆龄论坛——医学论坛之新生儿宫内宫外发育异常一体化诊疗国家级学习班、沪渝胎儿宫内外治疗高峰论坛在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行了第六日议程。本次会议由上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院主办，医院、复医院、上海市第一妇婴保健院、上海儿童医学中心、上海交通大学医医院、上海交通大医院、上海市医师协会母胎医学医师分会、重庆市妇幼保健院协办。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院程蔚蔚院长担任大会主席，王彦林教授担任执行主席，拓楠科长担任秘书长。会议持续7天，特别邀请了70多位国内知名专家，围绕产前诊断、出生缺陷防治、遗传咨询、新生儿疾病筛查、宫内治疗等相关问题进行学术讨论。
学术讲座
王剑（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任）
常见单基因疾病和综合征的遗传咨询
王剑教授详细地向我们介绍了目前基因检测技术和新基因发现的一些进展，并根据1万6千例病例，总结了一些遗传病的传统分类、系统分类和信号通路分类，并从临床表型、信号通路、及遗传模式分享了对Noonan综合征和Rett综合征的遗传咨询体会。王剑教授还向我们分享了NGS数据分析和变异解读的宝贵经验，并指出遗传病是出生缺陷的重要组成部分，医生们要在临床中学会识别这些常见的遗传病和遗传综合征。
武育蓉（医院儿童心脏中心心超室负责人）
胎儿超声心动图诊断心脏异常的产前咨询及预后分析
先天性心脏病（先心病）是最常见的出生缺陷，约占出生缺陷的1/3，胎儿心脏超声是最主要诊断方法，武育蓉教授向我们介绍了胎儿心超检查的最佳时机、检查指征以及详尽的胎儿超声心动图常规切面，并指出胎儿先心病的分段诊断原则：将心脏分成心房、心室及大动脉三段进行分析诊断。并着重向我们介绍了双主动脉弓、单心室、功能性单心室、完全性肺静脉异位引流（心下型梗阻型）、肺动脉瓣重度狭窄、肺动脉膜性闭锁/室间隔完整、胎儿心肌病的超声表现、围产管理及相关预后，并指出先心病的发生与基因突变、染色体变异、环境因素及表观遗传影响有关，遗传学与超声学的结合更有助于评估病情及预后，为产科及产前诊断医生对先心病的临床咨询提供了依据和新的思路。
邹刚（上海市第一妇婴保健院胎儿医学科副主任）
多胎妊娠一胎异常的遗传咨询及处理——临床病例分享
多胎妊娠是产科之王，临床上多胎妊娠合并一胎异常的处理就更为棘手，邹刚教授通过一个个生动的临床病例向我们介绍了其相关遗传咨询及临床处理原则。针对双胎的遗传学诊断，双绒毛膜双胎应对两个胎儿进行取样；单绒毛膜双胎可对其中任一胎儿进行取样，但如出现一胎结构异常或大小发育严重不一致等，应对两个胎儿分别进行取样。精准的宫内治疗需建立在精准的产前诊断基础上，绒毛膜性决定了减胎的不同技术，而在
