孕期所有叫筛查的项目，一是为了解决庞大的孕妇数目与有限的产检资源之间的矛盾，二是为了避免骚扰多数没有健康问题的孕妇。因此需要想办法把那些可能有问题的孕妇筛查出来，接受进一步的检查，但也会让原本有问题的孕妇错过检查的机会-这完全取决于筛查的风险尺度。
筛查的结果是为了进一步检查，检查的结果才是诊断的结果，诊断的结果才是决定性的结果。
什么是NTNT是英文单词NuchalTranslucency的缩写，翻译成中文是“颈部透明带”的意思。是指胎儿颈部的一个透明的液体。NT仅仅在胎儿周~3周+6才会存在，4周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系统吸收，变成“颈部褶皱”（NuchalFold，简称NF）。而周之前，NT还没有完全形成。在周~3周+6期间，NT越厚的胎儿，出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率就越高，当NT超过一个需要引起注意的厚度后，这个孕妇就会被告知胎儿NT增厚。
（来自wikipedia的NT超声图，后面会多次引用这张图）
上图是维基百科关于NT的条目提供的一张超声图，图中白色代表超声波无法穿过的区域，而图下方标记为NT的两个加号之间的黑色区域，就是透明的“颈部透明带”。NT机器将这个区域放大后，用“标尺”测量出这个区域的最大厚度（两个加号之间），就是NT的测量值。
再看图的其他部分。左上角GA=3W3d，说明是在3周+3做的NT，胎儿鼻子那里的NBL代表鼻骨（仔细看也有两个加号），嘴那里的两个加号是上颌骨，脑门处的“”字也有一个虚线，和上颌骨的虚线形成了一个角度。B超的右下角有这些数据的数值：NBL鼻骨的长度是.45毫米，额头和上颌的夹角是83.5度，NT的厚度是.0毫米。从孕周和NT值来看，这是一个正常的NT值，如果NT值更高的话，对应的鼻骨、上颌骨等情况也能为胎儿减低罹患三体的风险。后面会详细解释这些内容。
NT是一个伟大的发现，因为它将胎儿的实际个体特征和可能的疾病概率建立了联系，值得一提的是，NT问题是一过性的，即如果胎儿没有任何染色体或心脏等问题，即便NT增厚也不代表任何问题。NT增厚仅仅提示了需要进行下一步检查。
如何做NT因为NT不是国家强制项目，很多孕妇都没有做NT（后面唐氏筛查的部分会介绍为什么要做NT），所以孕妇需要在其它途径了解NT的必要性，并主动自费接受NT扫描。前面介绍NT概念的时候提到了NT扫描的孕周要求，即周到3周+6。但是我个人建议最好把NT扫描约在周到周+6期间，如果无法约到这个期间，可以尝试提前到周~周+6，最后再选择3周~3周+6。因为一旦3周扫描后需要复查，或者扫描失败（在中国很少发生这样的事情，因为发生了孕妇也不知道），就基本没有机会再次接受扫描了。注意这里所说的孕周是根据末次月经计算出来的孕周，而不是早期B超上根据胎儿发育情况计算出来的孕周。请务必算准算对自己的实际孕周（可以使用这个孕周计算器），再去预约NT扫描。
孕妇在接受NT扫描的时候无需憋尿，因为这个时期已经有充盈的羊水。NT扫描依然是超声波扫描，因此是在B超科室进行。但是NT扫描对B超大夫有很高的要求，因为B超大夫必须运用B超仪器将顽皮的胎儿引导到正确的体位-正矢位。
重新看上面的B超图，图中的胎儿侧脸面对“镜头”，鼻子和脸向上，NT在画面的下方。这样的画面就是正矢位。图中的胎儿是头朝左，当然头朝右也是正确的。如果孕妇在接受检查的时候恰好胎儿正在“打坐”，显然就无法完成一次正矢位的扫描，同样如果胎儿没有睡觉而是在扭动，也无法完成扫描。因此NT扫描对胎儿状态的要求是蛮高的，所以不少孕妇都有接受多次扫描的经历，即第一次扫描后被告知出去溜一溜、爬爬楼梯等。但和国外不同的是，国内的孕妇没有扫描失败的经验，即便溜达三次后胎儿还是没有转到正矢位，医生也会给出一个测量结果，这和国外90%左右的成功测量率是完全不同的。但不是正矢位的测量结果有什么意义？没有意义。
请孕妇务必检查自己的B超照片，是否是上图那样的正矢位。
再看B超图中的NT。想象一下，如果图中的胎儿此时正在抬头，那个透明的NT区域会发生什么变化？如果胎儿正在挺身呢？没错，抬头和挺身都回导致颈部的弯曲，结果就是NT测量值不同于真实值，请孕妇务必检查自己的B超照片是否发生挺身和抬头的情况。如果胎儿抬头，NT测量值会比实际值低0.4毫米，而如果正在挺身，NT测量值会比实际值高0.6毫米-这足以产生严重的误差。
继续看B超图的NT，透明的NT层下方有白色的物体，这个物体是羊膜。如果颈部皮肤与羊膜没有足够分离，很容易造成错误的测量。如果胎儿有脐带绕颈的情况，则应该分别测量脐带上和脐带下两段，取平均值。
请孕妇，尤其是NT增厚的孕妇按照上面的描述检查自己的B超片子，看看是否符合测量的要求。超过90%咨询我NT增厚的孕妇都有测量~3次的经历，我强烈怀疑她们的测量是否到第三次就强制结束。
NT值测好后，除了B超片子的NT值本身会用作随后孕期产检给大夫的参考外，还会参与早期唐氏筛查的计算。
一张图读懂NT扫描的意义什么是唐氏筛查唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合症患儿。唐氏综合症的英文为Downsyndrome。患有唐氏综合症的人群长着一副类似的面孔，特点是脸宽，鼻子瘪，眼睛小而上翘（前面那张B超片子测量鼻骨、上颌、角度等的目的正是于此），很像蒙古人种。所以在约翰·朗顿·唐（JohnLangdonHaydonDown）将其命名为Downsyndrome之前，这种病症被称作蒙古病或蒙古痴呆症，因为有不尊重蒙古人的嫌疑，唐大夫用自己的名字为这个疾病命名，这下就都满意了。唐氏综合症的发病原因是胎儿的第号染色体发生了三体问题，即原本应该一对儿的染色体多长了一根，这多出来的一根导致胎儿变成了唐氏综合症患者。唐氏综合症不存在遗传的问题，即父母双方家族中不存在唐氏患者，不代表胎儿没机会变成唐氏患儿，再次，唐氏综合症是因为号染色体三体问题导致的，而非遗传。因此唐氏综合症也叫“三体综合症”或“三体”。
随着医学的进步，医生们发现孕中期（6周~8周）左右孕妇血液中的相关数值和患有染色体疾病的风险有一定的联系，唐氏筛查根据血液中甲胎蛋白（AFP）、β-hCG等含量的数值计算出孕妇患有染色体疾病的风险值，超过一定值就被称作高风险，作为孕妇的唐筛结果，帮助孕妇决定是否进一步接受检查。
但是非常遗憾，唐氏筛查的准确度据说只有60%。60%准确度的含义是：在某给定的筛查阳性比率下，真正患有唐氏综合症的患者中，有60%是通过唐筛检测出来的,因此无论所谓准确度是多高，对个体来说都没有太大的意义，真正需要关心的是风险值本身。
早期唐氏筛查应该取代中期唐氏筛查
需要重新提到的是，眼睛的大小和是否光头是没有什么关系的。所以综合眼睛的大小和光头与否判断是否是逃犯，要比单纯参考光头可靠的多。这被称为风险的无关性。NT值也是如此，NT本身和血液各项检测数值以及孕妇的年龄是没有任何关系的，所以把这几项单独的风险值放在一起（实际是相乘，后面会介绍算法），要比单独比对血液或年龄要准确的多。换句话说，NT值的引入可以提升中期唐氏筛查那只有60%的准确度。
因为NT扫描对孕周的要求，引入NT值的唐氏筛查需要在孕周~孕3周+6之间完成，因此这样的唐氏筛查被称作早期唐氏筛查。因为早期唐氏筛查要比中期唐氏筛查更准确，尤其是NT本身所在权重很高的情况下，早期唐氏筛查应该完全取代中期唐氏筛查。我国目前虽然已经展开NT扫描，但早唐依然是自费自选项目（如果孕妇知道有这个项目的话），而中唐才是强制检查的项目，这也是为什么孕妇要做NT的原因：既然不得不做不准确的中唐，为何不做更准确的早唐。很医院会将早唐结果当作中唐结果录入系统，这样孕妇就不用再作中唐。
需要强调的是，因为早唐和中唐的区别就是引入了NT，所以早唐也要抽血，并且需要在做NT的同一天完成抽血才能准确的计算风险值，我接触了很多孕妇因为NT增厚就直接被B超大夫大呼小叫的去预约羊穿了，而不抽血是无法拿到早唐报告的。因此建议上午去做NT，做完全天都有时间抽血。早唐和中唐抽血跟血糖无关，因此都不需要空腹。
如何看懂早唐报告-早期唐氏筛查检测的算法除NT外，早期唐氏筛查还包括血清检测，即常说的抽血。跟中期唐氏筛查不同，早唐的血清检测的是PAPP-a（妊娠性血浆蛋白-a）和β-hCG（母血清游离β-hCG）两项。下面介绍早唐风险值的算法，为了便于理解，继续跟开头老张抓逃犯的例子比对。
首先，假设每个孕妇都有怀有染色体异常胎儿的风险（假设每个人都是逃犯）。某个参与早唐检测的项目，比如NT的测量值是3毫米（某人眼睛小到只有毫米的缝隙），在染色体异常的胎儿中有X%的胎儿其NT值是3毫米（在抓住的逃犯中，X%的逃犯是个毫米的小眼睛），而正常的胎儿中有Y%的胎儿NT值也是3毫米（在正常人中Y%的人是毫米的小眼睛），则X与Y的比值：X/Y称作该项（此处为NT或小眼睛）的似然比（Likelihoodratio）。因此早唐的每个项目都会产生一个似然比，它们是：
NT值（测量值转换为Delta-NT，涵义见下）
PAPP-A（测量值转换为MoM值，涵义见下）
β-hCG（测量值转换为MoM值）
鼻骨情况
以往染色体异常胎儿的妊娠史
其中、、3和5医院用来计算早唐风险值的参数。在我所在城市医院，会在NT的B超片子上注明鼻骨可见这样的字语。
很多孕妇观察自己的唐筛报告，会看到MoM值这样的单位。MoM的含义是MulitpleoftheMedian，即中值倍数。意思是在同样的孕周里，一个已知正常的孕妇该项测量值是N的话，用接受测量的孕妇的测量值x去除以N，结果即为MoM值。从MoM值可以看到孕妇测量值与正常值的偏差。比如MoM=的时候，说明测量值高正常值两倍，而MoM=0.3的时候，测量值远低于正常值。不要担心，有时候比正常值高（或低）说明比多数人更安全，当然也会相反。。
Delta-NT指的是某孕妇在某孕周接受NT扫描时NT测量值是x，测出胎儿的头臀长（腿蜷着没法比较，所以用头到屁股的长度衡量胎儿的大小）后，在该头臀长对应的正常NT值是N，Delta-NT则等于x-N。
请注意，所有的似然比都是利用MoM值或Delta-NT算出，而不是直接用测量值来算的，因为只有这样才能摆脱测量时间上的差异造成的问题，即前面提到的，某人3周+5测出.5的NT值，显然要比另一个人在周+测出的.4的NT值风险低，引入孕周相关的MoM和Delta-NT算法，这种“不公平”的孕周因素就可以被成功的排除在外。
有了似然比，就可以计算各项目的单项风险。单项风险值=前项风险值*单项似然比。
以β-hCG为例，β-hCG风险值=前项风险*β-hCGMoM值计算出的似然比；然后以β-hCG的风险值作为PAPP-A的前项风险：
PAPP-A的风险值=前项风险（β-hCG风险值）*PAPP-AMoM值算出的似然比；然后再以PAPP-A的风险值作为NT的前项风险，以此类推。
那最初的前项风险（如计算β-hCG时使用的那个前项风险）是什么呢？答案是孕妇的年龄。高龄孕妇确实会比年轻的孕妇在唐氏筛查项目上拥有更高的风险（30岁是一个转折），但是这个风险被血清值、NT值的风险均化了。当把每项作为后面一项的前置风险相乘后，最后的结果就是孕妇的早期唐氏筛查风险值，项目越多越彼此无关，风险值的准确度就越高。当达到一定风险值，该孕妇就被告知为高风险。早唐检测除了三体外，还可以提示8三体的问题。
最后再次强调，早唐的结果是筛查的结果，不是诊断结果。
中期唐氏筛查高风险怎么办如果你没有做NT和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，并且得到了高风险的结果，你可以接受无创基因检测，如果检测结果无异常，可以放心继续享受孕期生活，如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺，详见下面的无创基因检测部分。注意，因为你没有做NT，所以中期唐筛结果没有早期唐筛结果准确，并且只能提示三体和8三体两项染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题。
早期唐氏筛查高风险怎么办早期唐氏筛查高风险则是个很复杂的问题。正如前面介绍的具体算法，高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的。因此首先要搞清楚，到底是哪项或哪几项产生了问题。分别是：年龄、β-hCG的MoM值、PAPP-A的MoM值和NT值。
下面分别介绍各项内容。
.年龄
显然年龄越低患有三体的风险越低。当年龄达到30岁这个临界值的时候，各项染色体疾病的风险开始抬头，这些疾病包括三体、8三体和3三体。但是特纳氏综合征（另一种常见的染色体异常）则跟孕妇年龄没有任何关系。
.β-hCG和PAPP-A
正常孕妇的β-hCG值随着孕周开始下降，PAPP-A则开始上升，但是因为下降和上升的速度有个体上的差异，所以会产生高风险的误报。对于早唐结果，β-hCG的值越低越好，即β-hCG比均值越小越好，所以一个小于的β-hCGMoM值有助于降低早唐筛查风险值。PAPP-A则越高越好，一个大于的PAPP-AMoM值有助于降低早唐筛查的风险值。
医学发现，患有三体的孕妇血清中的β-hCG要远远高于正常孕妇，以至于β-hCGMoM值接近于。同时她们的的PAPP-A值则低于正常孕妇。换句话说，如果β-hCGMoM很高接近，同时PAPP-AMoM低于，才要担心三体的问题。
对于其它染色体问题，上述两个血清又有不同的特性。如果β-hCG和PAPP-A同时都有很低的水平，则8三体和3三体的风险加大。如果β-hCG水平正常（指其MoM值在附近），但PAPP-A偏低（其MoM值远小于），则提示有性染色体问题。
另一种染色体问题是三倍体问题（这是一种染色体疾病，正常应该每个染色体为两对，三倍体是每个染色体是三条。三倍体分为双雄受精和双雌受精）。双雄受精的三倍体，其β-hCG远高于正常水平（MoM值远远大于），PAPP-A的MoM值则略微小于；双雌受精的三倍体，β-hCG和PAPP-A都显著高于均值。
下表对血清结果进行总结：
染色体问题β-hCG(MoM)PAPP-A(MoM)三体接近小于0.58三体远小于远小于3三体远小于远小于性染色体异常接近远小于三倍体（双雄受精）远大于略小于三倍体（双雌受精）远大于远大于看了这样的表格，是否觉得无论如何也逃不掉高风险的厄运？这就单独依靠血清结果估算风险不准确的原因，也是是引入NT值的意义。上面的血清结果的真实意义是，当NT增厚的时候，可以对应这些数值排除那些不符合血清特性的染色体问题。
3.NT
如果NT值小于.5毫米，但早唐却提示高风险，那一定是上面的血清甚至年龄造成的，一些孕妇服用的保胎药会造成β-hCG高于中值。NT正常的早唐高风险孕妇基本可以放心，因为NT更有参考意义，最多只需做无创基因检测即可（见下面的无创基因检测部分），如果NT介于.5mm和3.0mm之间，则要考虑测量NT的时间，如果作为3周的测量结果，这样的数值并非不能接受。值得一提的是，医院（比如我所在城医院）并没有使用正确的方式计算NT的风险值。上文介绍了NT消除孕周因素的方法是Delta-NT，但医院错误的使用了MoM方式计算NT风险，这会使周测量的NT风险被高估，3周的测量的NT风险被低估，这也是我前面建议周测量NT的原因之一。
如果NT介于3.0mm和3.5mm，则建议至少做无创基因检测。因无创基因检测技术只能测出染色体非整倍数问题，因此还需要借助血清结果和其它超声、产检特性排除三体之外的染色体问题（如特纳氏综合症）。从3.0以上的NT值开始，除染色体问题外，还应该
