这是来自后台的留言:
Letter1
段爷,我的唐筛结果别的都是低危,但是脊柱裂属于在临界值算偏高,请问这个有什么办法吗?在做大排畸之前我需要注意什么吗?
Letter2
段老师你好,我17周唐筛检查出开放性神经管畸形高风险,其他都是低风险,您觉得我是等做四维比较好,还是做羊水穿刺比较好?我特别纠结,特别担心,我多囊卵巢好不容易怀上这第一胎。
回信
你好!
开放性神经管缺陷(NTD)是胎儿在5-6周神经管发育时没有正常闭合所引起的,临床表现为脊髓脊膜膨出、脑膨出、无脑儿等。
以前我国神经管缺陷的发生率很高,曾经位列国家监控的主要出生缺陷第一位。
自从开始常规推荐在备孕和早孕期间口服叶酸以来,神经管缺陷的发生率明显下降,从年的27.4/万下降至年的1.5/万,降幅高达94.5%,从围产期重点监测的23个出生缺陷病种的第1位下降至第12位。
所以,神经管缺陷是可以预防的,而且预防的措施很简单、很有效,就是在备孕和怀孕的头三个月坚持口服叶酸。
(图片来源:摄图网)
虽然叶酸预防很有效,但依然还是会有神经管缺陷的发生,可以在孕期通过血清学筛查和超声检查来判断。
在做中期唐氏筛查的时候,除了可以筛查唐氏综合征以外,还可以筛查神经管缺陷的风险,因为其中一个血清学指标AFP甲胎蛋白是预测神经管缺陷很好的指标。
一旦报告提示神经管缺陷风险有增加,就需要找有经验的超声医生进行详细的超声检查,血清学的报告是筛查报告,确诊还是要依靠超声检查。
AEP怎么查
做早唐不做中唐,筛查指标中不包括AFP怎么办?
不用担心,有两个解决方法:
一是在孕中期单独抽血查一个AFP,计算神经管缺陷的风险;
二是在超声大畸形筛查时再检查,神经管缺陷是必查项目,医生会认真仔细检查的。
如果你的筛查报告只是提示神经管缺陷高风险,没有21三体、18三体、13三体或性染色体的风险增加,大畸形筛查也没有发现胎儿的其他结构缺陷,通常只需要进行超声检查,一般不需要做羊水穿刺。
祝好
Yours
段爷
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