作者：杜智慧王淑敏王金锐
上节主要是介绍常见的正常表现（如生理性中肠疝）和异常疾病（如脐膨出、腹裂和体蒂异常），本节将介绍少见的伴有腹壁裂的异常综合征和畸形。
一、膀胱外翻BladderExstrophy
膀胱外翻是一种非常罕见的先天畸形，是指膀胱前腹壁缺失倒致膀胱后壁外翻直接暴露于羊膜腔。是由于前下腹壁未完全闭合所致。
通常合并其它先天异常，比如耻骨部分发育不良、耻骨分离、尿道上裂、尿道缺失、子宫和阴道的畸形。
发病率Incidence
占出生人数的0.25-0.5/，多见于男性，男女比率为2：1。
发病机理Pathogenesis
病因包括基因和环境因素。泄殖腔膜发育异常，阻止间质细胞的正常生长，不能形成正常下腹壁。当泄殖膜破裂时，膀胱壁失去前腹壁的保护直接暴露于羊水中。
超声表现Ultrasoundfindings
当输尿管膀胱不能正常显示，并且无羊水过少及其它肾畸形存在时，常常认为膀胱外翻的可能性。彩色多普勒是诊断膀胱外翻非常有用的工具。正常脐动脉下腹部横断面时沿膀胱壁走行，当膀胱外翻时，脐动脉沿前下腹壁包块（膀胱后壁）走行。
l膀胱缺失
l下腹壁不完整，向外膨出的腹部包块
l无羊水减少及其它肾脏大体异常的表现
l彩色多普勒显示脐动脉沿腹部包块走行
l脐动脉低位插入
l外生殖器畸形
l泄殖膜完整时可见脐带囊肿
为了防止膀胱不充盈而错误认为膀胱缺失，我们应当15分钟后再次扫查下腹部。这样就会明确胱暂时空虚或是仍然缺失。任何无尿症都可影响膀胱的观察，所以利用彩色多普勒来分辨脐动脉的走行脐带的插入是很重要的。腹壁矢状面最利于观察下腹部包块。
鉴别诊断Differentialdiagnosis
l脐膨出：膀胱正常，包块位于中线，较膀胱外翻更靠头侧，脐带插入点位于包块表面。
l腹裂：可见正常的的膀胱，疝出的肠管游离漂浮于羊膜腔，脐带插入点正常
l泄殖腔外翻：表现为肠管疝于腹腔，伴随脊柱、肢体异常和脐膨出
l“无”膀胱：由于无尿液产生膀胱未能显示。膀胱仍然存在，但是由于肾脏异常或严重胎盘功能不全无尿而完全空虚。
治疗Treatment
建议产前新生儿泌尿外科医生咨询，医院出生。治疗方法为手术，应在出生后3天内进行前腹壁关闭手术。
预后Prognosis
预后是相当好的。膀胱外翻不增加妊娠并发症。可以会因为盆底缺陷倒致一些迟发的并发症，如尿失禁或子宫脱垂，不孕及由于生后未尽早手术倒致膀胱腺癌分险增高。
病列Case
28岁健康女性，G1P0，中期妊娠超声考虑膀胱外翻，超声显示下腹部包块外，外生殖器异常。遂选择终止妊娠。生后证实膀胱外翻诊断。
图1，2图示下腹部横断面。前腹壁及膀胱消失，箭头示前腹壁包块。
图3，4图3箭头表示外观异常的生殖器。图4前箭头示脐带插入点。
图5，6图5彩色多普勒显示脐带和脐动脉沿腹壁包块走行。图6示双下肢及下腹壁三维。
图7，8胎儿图像显示前腹壁缺失，脐动脉与彩色多普勒显示一样沿前腹壁包块走行。外生殖器异常。
二、泄殖腔外翻CloacalExstrophy
泄殖腔外翻是指泌尿生殖和肠道共同异常倒致肠管和膀胱外翻的严重畸形。
发病率Incidence
占出生人数的0.25-0.5/。
发病机理Pathogenesis
该畸形是由于两个伴随的中胚层迁移失败所致。首先，泌尿直肠隔未能发育和分隔泌尿生殖窦和直肠；其次，中胚层细胞增殖形成脐下腹壁及生殖结节失败。这两个发育异常倒致膀胱及肠管均外翻。
超声表现Ultrasoundfindings
我们必须意识到在外翻畸形中，突出包块不会包含大的囊性区域，因为没有尿液在内，尿液直接由尿道排出羊水中，羊水量和上尿道是正常的，没有梗阻。如果不能看到正常的膀胱并发现前腹壁包块，检查脐带插入点是重要的，可以帮助鉴别外翻、腹裂和脐膨出畸形。性别不能分别是重要的发现，并且外生殖器正常或许会除外膀胱或泄殖腔外翻的诊断。彩色多普勒有助于正确发现脐动脉及膀胱在下腹壁位置。
l正常膀胱缺失
l下腹壁缺失，回肠塌陷
l盆腔囊性包块-当泄殖腔完整时
l彩色多普勒-显示脐带插入点和脐动脉
l合并畸形-脊椎的、脊髓脊膜膨出、胃肠的、输尿管的、足内翻、羊水过多
合并畸形Associatedanomalies
泄殖腔外翻常合并其它畸形。
lOEIS综合征（脐膨出、泄殖腔外翻、肛门闭锁、脊柱畸形）
l椎体异常（46%）
腰5骶骨融合
先天性脊柱侧弯
骶骨发育不全
椎弓根扩大
l上尿道畸形（42%）
肾发育不良、孤立肾、盆腔异位肾、马蹄肾
l胃肠道畸形
旋转不良（30%）
双阑尾（30%）
无阑尾（21%）
肠道短小（19%）
小肠闭锁（5%）
腹壁肌肉缺陷
l心血管畸形
l中枢神经系统畸形
l单脐动脉
大约70-90%的泄殖腔外翻患者合并脐膨出。合并脐膨出、泄殖腔外翻、肛
门闭锁和脊柱异常（脊髓脊膜膨出）称为OEIS综合征。
鉴别诊断Differentialdiagnosis
汇殖腔外翻的鉴别诊断包括膀胱外翻、脐膨出、腹裂。
预后Prognosis
预后取决于合并畸形。
围产期管理
甲胎蛋白的增高有助于诊断。需要行核型分析除外非整倍体。发现后应行围产期医生、儿外科医和遗传咨询师讨论预后和决定是否终止妊娠及生后治疗方案。
治疗Treatment
需要分期手术治疗。
病列Case
28岁健康女性，G1P0，无家族史。妊娠23周时超声检查发现：脊髓脊膜膨出、膀胱外翻、脐膨出、足内翻。鉴别诊断包括脐膨出-外翻-肛门闭锁-脊椎缺陷、OEIS综合征。尸检后确诊汇殖腔外翻，并存在肛门闭锁。
图1，2：图1轴位显示小脑“香蕉”征的异常后颅窝。图2显示腹壁突出的包块，位于腿和胎儿间。
图3，4：图3显示脐带插入包块上方，提示脐膨出。图4显示两腿间包块，膀胱缺失。
图5，6：腹壁包块，膀胱不能显示。羊水量正常。
图7：脐动脉多普勒。
图8，9：引产后胎儿可见脐膨出
图10，11：脐膨出，膀胱外翻和肛门闭锁。
三、坎特雷尔五联症PentalogyofCantrell
坎特雷尔五联症如如下异常特征：
l中线部位脐带上方的腹壁缺损
l低位胸骨缺损
l膈肌前部缺损
l横隔膜心包缺损
l心脏畸形
发病率Incidence
占出生人数的0.1-0.5/。
发病机理Pathogenesis
可能是由于受孕大约14-18天胚胎内部中胚层分化异常所致。横膈和心包缺失是由横膈膜发育异常所致，但是胸骨和腹壁缺失可能是由于中胚层结构迁移受损所致。
超声表现Ultrasoundfindings
异位心脏和腹壁缺损是最常见的超声表现。当所有五个异常存在时Cantrell五联征诊断是肯定的；当存在四个（包括心内和腹侧腹壁异常）时，认为可能；当不同缺陷合并存在，只要胸骨异常可见，认为诊断不完全。
l脐带上方腹壁缺损
脐膨出或腹壁裂，可能包含胃、肝、肠管或整个腹部内容
l由于横膈和胸骨缺损倒致心脏和纵膈的不同程度移位
心脏可以完全异位或部位向外突出
l胸腔、心包积液
鉴别诊断Differentialdiagnosis
l异位心脏-仅有心脏向缺损胸骨前方突出，不合并其它畸形
l胸骨裂-心脏突起，但是无胸壁裂
l脐膨出-无心脏或横膈异常
l体蒂异常——脐带短小或缺失，胎儿严重扭曲并粘附于胎盘
l羊膜束带综合征-羊膜束带、肢体、心脏和颈部异常
合并畸形Associatedanomalies
心脏异常：比如室间隔缺损和法洛氏四联症、头面部和椎体异常、染色体异常、Turner综合征、13及18三体。
预后Prognosis
预后通中是致命的。存活不常见，取决于腹壁缺损的大小、心脏缺损的范围和合并畸形。
治疗Treatment
如有新生儿存活的病例，需选择系列外科手术方法进行修复。
病列Case
28岁G3P1，妊娠33周等第一次超声检查。可以看到异位心脏，巨大脐膨出，疝出物为肝脏。诊断Cantrell五联征。35周时剖宫产，出生后胎儿死亡。
图1，2：图1、2胎儿冠状位显示异位心脏（箭头）和下方肝疝出于脐膨出。
图3，4：图像显示疝出肝脏和心脏
图5，6：图5腹部肝和胃水平横断面注意到前胸壁缺失(箭头)。图6显示脐膨出
图7，8：图像显示胎儿心脏位于胸腔外。
图9：分娩后胎儿照片
参考文献：
1.EvaLeinart,PhilippeJeanty.Abdominalwalldefects,PartII:OnlineContinuingMedicalEducation.TheFetus.net.;北京哪个医院白癜风比较好贵州百灵康妇灵胶囊
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