第九届胎儿医学大会第二天的大会可谓精彩纷呈，不容错过。全程座无虚席，大会持续升温。为了更高效地交流，会议特地开设了“超声和宫内治疗专场”和“遗传专场”，处处有辩论，时时有掌声，会议进入白热化阶段，众学者屏息凝神，生怕错过精彩内容。
产前超声与宫内治疗专场
“超声小结构异常的产前诊断及咨询”专题延续了本次胎儿医学大会“过度治疗”的主题，通过系统回顾分析既有的循证医学证据，解答当下产前“过度医疗”的常见问题。
长久以来，超声多谱勒血流一直是评估胎儿宫内状况的重要检测手段。来自霍华德大学医学院妇产科的AtkinsKristin教授深入浅出地向我们介绍了子宫动脉、大脑中动脉、脐动脉、脐静脉及静脉导管的测量及其在正常胎儿中的表现，并进一步分析了各血流频谱分别在胎儿贫血、FGR、胎儿水肿以及在单绒双羊双胎常见并发症等疾病诊治中的应用。AtkinsKristin教授认为多谱勒在胎儿疾病的诊疗及随访中是一项非常有用的工具，能同时反应母体、胎盘及胎儿的正常和病理发展情况。
大脑中动脉是胎儿多普勒超声的常见检测血管，但如何更好的应用和解读呢？医院的谢红宁教授根据ISUOG指南讲述了胎儿大脑中动脉血流频谱检测规范。谢教授着重讲述大脑中动脉在胎儿宫内缺氧的各个阶段血流变化，必须结合脐动脉血流评估缺氧状况，而在胎儿中重度贫血预测，大脑中动脉作为首选。在监测FGR胎儿时，CPR小于1与胎儿预后不良严重相关，可作为产前监测补充指标，但CPR正常并不代表无宫内缺氧。大脑中动脉在胎儿心功能评估方面的作用，还需要进一步的研究，其价值有待证实。
针对本次大会的主题——过度医疗，南方医科大学的李胜利教授认为在产前超声诊断中，几乎在各个系统的疾病诊断中均存在过度诊断和过度解读的现象?李教授从卵圆孔和动脉导管两方面，妙语连珠地讲述了胎儿心血管系统疾病中存在的过度诊断现象，认为不应当用卵圆孔的间距大于8毫米作为胎儿房间隔缺损的诊断标准，对于超声房间隔膨出瘤也不应作为胎儿超声心动图的一个产前超声诊断疾病，对于产科也不应该作为一个引产的疾病；对于胎儿卵圆孔早闭诊断需谨慎。在动脉导管方面认为，动脉导管瘤或动脉导管增宽预后都很好，不建议产前诊断；动脉导管早闭的早期诊断并适时终止妊娠，对患儿非常重要；而孤立的胎儿动脉导管缺如罕见，多伴有严重的先天性心脏病。
来自南京医院的邓学东教授声情并茂地讲述了胎儿泌尿系统畸形产前过度诊断问题。他提出单纯的肾脏缺多数预后良好，胎儿肾积水如肾脏皮质的厚度大于五毫米，出生后肾脏功能往往正常；判断肾脏回声增强时超声医生主观性较强，应当将胎儿肾脏回声与肝脏或同孕周正常胎儿肾脏回声相比较，如出现胎儿肾脏皮质回声增强，还应观察肾脏体积、膀胱有无、羊水等综合判断，不能草率建议终止妊娠。从副肾动脉胚胎学基础讲述形成原因，认为副肾动脉大多是正常变异，产前超声不必提示。
超声对于脐带和胎盘也存在着过度诊断的问题。台医院妇产科教授施景中教授通过对多篇文献的解读，脐带螺旋的程度与胎儿的预后不具有相关性。脐带盘绕指数不能全面反映脐带整体的螺旋状态，并对脐带盘绕指数测量的准确度提出质疑。脐带绕进不作为超声检查及报告内的常规内容。不管是否有脐带绕颈临床处理方式无差别，提出脐带绕颈3圈以上临床预后较差。当脐带绕颈3圈以上时可加强监测。胎盘分级程度判定具有一定主观性。与胎儿宫内状况及其预后无相关性。
来自湖北省妇幼保健院超声科陈欣林教授通过对多个病例图文并茂的解读，认为这些病例的问题比较多集中在胎儿神经系统、心血管系统及软指标问题，超声医师诊断不规范提示诊断模糊，临床医师不了解报告内涵解释有误，病人盲目终止妊娠；临床医师对超声诊断生疏出现了中间的差异，可能会造成不必要的妊娠结局处理；超声医师规范化培训交叉学科的培训很重要，亟待规范化，对每个出生缺陷的孩子需要有一个咨询团队讨论建议家庭选择避免盲目终止妊娠。
胎儿胼胝体缺失是产前咨询的常见情况。目前产前对于ACC的预后存在灰区，由于顾虑其潜在的神经系统风险，ACC的产前流产率高达90%～95%。本次大会特别邀请了来自医院神经外科的李昊教授，对ACC的诊治预后进行系统复习，为产前咨询提供循证证据。根据文献复习，约65%～88%的单纯性ACC预后良好。李昊教授强调，胎儿MRI有助于提高产前ACC检测的准确性、降低假阳性率，建议系统评估胎儿其他结构及遗传学异常，鉴于医生与患者对于胎儿ACC的预后预期存在差异，产前咨询时应予以充分的沟通。
来自广东省妇幼保健院的尹爱华教授详细解读了孤立性胎儿透明膈腔异常的产前咨询和处理方法。尹教授通过回顾本中心数据以及文献资料，处理了胎儿透明膈腔异常的临床诊治思路。她指出，目前产前透明膈腔的测量尚无参考数据，不能仅根据透明膈腔的偏大或偏小轻易终止妊娠。临床应结合胎儿超声及MRI等手段，选择恰当的产前筛查及诊断方案，必要时可组织多学科会诊为产前决策提供依据。由于产前对于视隔发育不良的诊断困难，出生后应由儿科、眼科等专科进一步评估明确。
来自医院的孙瑜教授针对孤立性胎儿肾脏回声增强的产前咨询和处理展开讨论。孙瑜教授结合循证资料及本中心临床数据，对肾脏回声增强的定义和诊断、病因及病理表现、预后及处理进行了系统的梳理。孙教授建议应对肾脏回声增强的胎儿进行系统超声评估，应注意评估胎儿肾脏大小、皮髓质分界、羊水量等情况，并提供恰当的遗传学检查（包括染色体微缺失/重复在内的胎儿染色体异常、单基因病等）。
来自医院的杨芳教授，讲解了孤立性胎儿足内翻的产前咨询和处理。杨芳教授强调孤立性的足内翻出生后可能消失，也有少部分可能合并神经发育迟缓等不良预后。孕期超声的评估及随访至关重要，如发现胎儿足内翻，应详细评估是否合并其他结构异常、羊水量异常等情况。她指出，应对孤立性足内翻进一步遗传学检查，以排查包括染色体微缺失/重复在内的胎儿染色体异常；出生后应于儿科专科进一步随访评估。
医院的魏瑗教授对孤立性胎儿股骨短小的咨询和处理进行了详细阐释。魏瑗教授梳理了胎儿股骨短小的临床诊疗思路。当股骨过短时，需考虑胎儿生长受限、染色体异常、骨骼发育异常、生理性股骨短小等可能。当考虑胎儿骨骼异常时，应首先区分致死性和非致死性，对非致死性骨骼异常应提供遗传学检查及遗传咨询。她还介绍了国家重点研发项目子课题胎儿骨骼系统疾病的进展情况，目前关于胎儿骨骼发育异常单基因致病的分子流行病学研究正在进行中。
本次大会还史无前例的邀请了两位律师参会，为大家提供与医学相关的法律知识普及。与会的医生们反响热烈、频频发问，提出工作中遇到的法律问题和困惑提出来，来自上海市康正律师事务所的童剑云律师和广东天梭律师事务所袁安律师从专业的角度一一作出了解答，一度将会议推向高潮。如何规避胎儿医学相关的法律风险，也是值得所有与会专家思考的问题。
在狼吞虎咽吃下中饭，胃还没来得及消化，下午的会议也紧锣密鼓地开始了！本次大会邀请了国内外宫内治疗领域的大咖，就复杂性双胎、先天性心脏病宫内治疗的咨询和处理娓娓道来，丝丝入扣。
上海市第一妇婴保健院的孙路明教授介绍了“双胎输血综合征激光治疗的术前咨询”。对双胎输血综合征术前的咨询需详细介绍其诊断方法、具体分期，影响预后的因素、手术的方案，并进行详细的母体健康状况评估。对病人可能面临的方案，包括终止妊娠、羊水减量、胎儿镜激光电凝、射频减胎等，需要权衡每一个选择的利弊。影响手术预后的因素包括疾病分期、术前心功能的评估、宫颈长度、手术难易程度和手术者的经验等，都需要与孕妇及家属充分沟通。术后需要注意随访近期结局和远期影响。
荷兰莱顿大学的DickOepkes介绍了“胎儿宫内输血前的咨询”。Dick教授播放了一段宫内输血的宣教视频，所有在他们的胎儿医学中心进行宫内输血的病人都可以通过网站反复观看该视频。他介绍了宫内输血的手术风险，并随访了手术病例的神经系统发育情况，结果发现95%以上的病例接近正常。因此宫内输血是治疗宫内贫血的有效手段。
医院妇产科母胎医学部的TimVanMieghem就“单绒单羊的妊娠处理和咨询”作了精彩的汇报。他从早期囊胚分裂相关问题、胎盘相关问题和脐带相关问题阐述了单绒单羊双胎特殊并发症的发生原因，探讨了早孕期绒毛膜性的判定方法、单绒单羊双胎并发症的妊娠风险和分娩时机。由于单绒单胎存在脐带缠绕，在孕晚期有随时胎死宫内的风险，做好病人的宣教和管理十分重要。
随后，Tim教授继续介绍了“胎儿脊髓脊膜膨出的产前咨询及处理”。Tim认为，孕期服用叶酸可以有效减少神经管缺陷的发生。在妊娠早期和妊娠中期都可以通过超声检查发现神经管缺陷病例，超声仍是脊髓脊膜膨出的产前诊断手段。随后，他通过视频展示了开放性胎儿手术治疗脊髓脊膜膨出的过程。相比较而言，胎儿镜下手术的耗时较长，胎膜早破和30周前早产的风险均高于开放性手术，目前并不属于常规治疗手段。
医院的WayneTworetzky教授是胎儿宫内心脏治疗的先驱，积累了大量的胎儿心脏介入治疗病例，证实了胎儿心脏介入治疗在部分疾病中的积极作用。Wayne教授详细介绍了胎儿心脏病宫内介入治疗的指征。他认为，胎儿心脏手术可以解决的问题包括：打开或关闭心脏的孔洞，打开或替换心脏瓣膜，增多或减少肺血流，改变血流的方向等。但对于胎儿心肌疾病的治疗仍然是一项挑战。胎儿心脏干预的目的在于促进心室生长和功能。教授展示了胎儿主动脉狭窄和右心发育不良的治疗方法。他强调准确的诊断很重要，瓣膜狭窄经常会进展，需了解疾病进展的进程，并确保病人对秉承和预后有充分了解。胎儿的宫内治疗有结局不良的可能，务必要重视母体情况。
上海市儿童医学中心的张海波教授介绍了“胎儿左心及右心发育不良的外科手术治疗及结局”。新生儿先天性心脏病在新生儿的发生率在6‰-8‰，其中低出生体重儿中的发生率要高于正常体重的新生儿，这部分新生儿的死亡率也高达10%-20%。左心发育不良在先心病中手术难度较大，通常需要分三期完成，右心发育不良通常不需要分期手术，在国内发生率高于左心发育不良。随后张教授通过珍贵的图像资料详细讲解了手术过程。
医院的吴琳主任带来了“胎儿先心病的宫内介入治疗的尝试和思考”。吴教授介绍了先天性心脏病宫内治疗的三大指征，以期改善胎儿的预后。但胎儿先心病的宫内手术整体难度大，手术造成的宫内风险约11%，因此建议谨慎选择真正能从手术获益的胎儿进行手术。吴教授分享了肺动脉狭窄的右心发育不良病例的宫内治疗经验及随访情况。但究竟哪些病人能从手术中获益，仍需要国际多中心研究提供循证医学证据。胎儿肺动脉球囊成形术可能提高右心发育不良胎儿双心室修补的概率，平衡手术获益和风险，孕妇仍然是考虑的第一因素。
医院小儿心脏中心的陈笋教授分享了胎儿心脏病宫内干预的病例和思考。先天性心脏病占我国出生缺陷的首位，能进行双心室修补的多数效果相对较好。胎儿介入依赖于准确的超声诊断。胎儿期轻中度主动脉瓣狭窄常常难以判断，有时候需要间接通过左心大小等间接判断。陈教授随后进行了相关治疗病例的分享。
医院王谢桐教授如何咨询多胎妊娠（三胎以上）减胎的母胎获益及风险。多胎妊娠随着辅助生殖技术的开展逐年上升。若不减胎，早产及低出生体重儿的风险增加，围产儿发病率及死亡率增加。王教授介绍了多胎妊娠的种类及减胎方案的选择，手术指征，适应症、禁忌症。通过减胎，可减少母体妊娠期并发症（高血压/糖尿病等）的发生风险，也降低了早产/流产风险。对于选择减胎的病例，需告知减胎后全部妊娠丢失的可能。不能进行性别选择减胎。在完成大排畸之前，需告知保留胎儿有结构异常的可能。随后介绍了他们中心的减胎结局及术后处理，包括三绒三羊，双绒三羊，三绒四羊等。减胎需要非导向性的咨询和知情同意。王教授认为对于多胎中一胎染色体异常的病例，若没有减胎等后续宫内干预能力，对于多胎妊娠的羊水穿刺需慎之又慎。
产前遗传专场
专题6：全外显子/全基因组测序在孕前、产前及NICU中应用杨亚平教授-全外显子测序在产前应用的指征及评价
来自美国贝勒医学院的杨亚平教授介绍了全外显子测序在产前诊断中的应用指征和评价。通过引用年国际产前诊断学会（ISPD），母婴医学会(SMFM)和围产期智力基金会(PQF)的联合声明，杨教授指出由于目前全外的验证数据不足，对WES用于产前诊断的优劣势的认识有限，暂不支持WES用于常规的产前诊断，仍需要进行前瞻性研究，积累数据以达成相关共识。同时杨教授介绍了现阶段WES应用于产前诊断的几个指征：常规产前检测结果阴性的样本；公认的实践指南认为可以同时与其他常规检测同时应用的情况；胎儿临床表型提示适于采用WES进行检测。杨教授还详细介绍了贝勒医学院产前外显子测序的应用情况，在贝勒医学院，总的WES产前诊断率可达32%，诊断率与胎儿受累的器官种类和数量相关，其中腭面部异常胎儿的诊断率最高，达46%。而产前WES的最大挑战是胎儿表型的比对。最后杨教授认为，基因芯片以及WES的联合应用有助于提高产前诊断的诊断率。
廖灿教授-产前外显子测序的实战经验
医院的廖灿教授带来了她们中心宝贵的产前WES的实战经验。通过对国内外WES产前诊断相关文献的回顾，廖教授指出由于病例入选标准和分析模式的差别，WES在产前诊断中的总体检出率相差很大，在不同系统畸形胎儿中的检出率也各不相同，数据显示检出率较高的受累系统主要为神经系统，心血管系统和骨骼系统。廖教授通过一个核心家系的WESTrio分析详尽地介绍了WES进行产前诊断的完整流程，从备受最好的白癜风医院地址北京治疗白癜风要多少费用
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