年12月22日，一达基因在河南省“医院”神经外科举办了染色体疾病基因检测项目的专题报告。河南省医院神经外科齐林主任率领全体科室人员参加了此次会议。本医院神经外科齐林主任的高度重视以及专业技术上的高度认可，特别是李媛媛老师的精彩演讲给各位留下了深刻的印象，获得一致好评。
会议现场会议中，李媛媛老师针对“染色体疾病基因检测”做了专题报告，引起了强烈反响。在报告中，一达基因李媛媛老师首先就“染色体疾病的遗传因素分析、预防与案例分享”进行了介绍。并指出我国已成为出生缺陷的高发国，约占每年出生人口总数的4%~6%，占每年全球多万出生缺陷儿童的五分之一。李媛媛老师随后又挑选了一些病因相对复杂，染色体疾病发病率相对较高的病历进行了分享，一达基因李媛媛老师以丰富的案例与详尽的图表描述为各科室成员解答了70种染色体疾病的发病的外貌特征，其中包含比较常见的自闭症、肾母细胞瘤、普拉德威利综合征、超雄综合征等问题，李媛媛老师还重点讲解了染色体基因疾病遗传特点：包括家族遗传性，发病率与患者亲属关系，发病率的种族差异，而且还以许多事实证明了，多因子疾病种存在的单基因的遗传形式。
会议宣讲中，一达基因李媛媛老师结合临床从实际出发，通俗易懂地向齐主任等科室成员介绍了基因组、染色体、基因片段、基因及碱基的概念。并对微缺失、微重复、倒位、易位染色体结构变异进行了详细的解答。针对70种染色体疾病基因检测做了深入的讲解，随着我国医疗的发展，近些年国内出生缺陷患者日益凸显，医生在临床上遇到的问题也越来越多，如何诊断和确诊染色体基因疾病至关重要。
一达基因以临床服务为导向的技术平台，专业致力于70种染色体疾病基因检测，将先进的基因检测技术转化落地真正为临床和患者提供精准强效的优质服务。一达基因诊断流程可以给临床疑难重症患者争取关键的治疗窗，也可以为后续的临床治疗和家庭遗传咨询提供依据。充分利用专家和临床结合的优势，助力一达基因发展。
河南省医院神经外科齐林主任小儿外科、小儿神经外科专业主任医师，年毕业于河南医科大学医疗系。年获得硕士学位。现任中国小儿神经外科专家委员会委员，河南省小儿外科学会委员，郑州市第十二届政协委员，郑州市小儿外科学会秘书，郑州市专业技术拔尖人才，河南省及郑州市医疗事故鉴定委员会专家库成员，郑州市卫生系统名医。从医二十余年，主攻小儿神经外科，具有丰富的临床经验，高超的医疗技术，对小儿外科疑难杂症及小儿先天性神经系统畸形的诊治具有丰富的临床经验。尤其擅长先天性颅裂并脑-脑膜膨出、脊髓脊膜膨出合并栓系综合征，小儿各种类型脑积水及蛛网膜囊肿，迟发型维生素K缺乏性颅内出血、小儿颅内肿瘤、小儿重症颅脑损伤的救治。
李媛媛老师展示一达基因检测报告书通过此次会议的交流沟通，河南省医院齐林主任表示一达基因此次会议为临床发展提供了这么先进的技术支持表示感谢，为临床提供高效、准确的检验报告，更好的为临床一线服务，为广大患者服务，医院服务水平，尤其是临床上指向性不明确的染色体疾病检测提供了简便有效的手段，精湛的技术为广大患者的健康保驾护航。
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