泄殖腔外翻超声诊断（膀胱外翻）
概述定义：泌尿生殖道和肠道完全畸形导致肠管和膀胱均外翻；是外翻－尿道上裂复合体最严重的形式。
外翻－尿道上裂复合体是泄殖腔附近中胚层发育不良的一组畸形，其中最常见的是膀胱外翻，发病率为0.3:10,；其次为尿道下裂。发生率：0.25-0.5:10,发病机制：两套伴行的中胚层迁移失败：
一，泄殖腔隔未能发育将泌尿生殖窦与直肠隔开；
二，形成脐下腹壁和生殖结节的中胚层增殖失败。这两个事件发生失败导致膀胱和肠道均外翻。
泄殖腔外翻
包括脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊椎畸形，又称OEIS综合征，可合并肾缺如、肾发育不全、多囊性发育不良肾、肾积水等，从而引起羊水过少。其它胎儿不常见畸形这里就不一一列举了。
病理：
经典的泄殖腔外翻是异常暴露的肠管将膀胱分成两半。后肠和中肠畸形常见。降结肠末端是个盲袋，肛门和直肠不发育。中肠畸形包括未旋转，远端回肠缺如，肠管传过半个膀胱暴露。超声表现1.膀胱不显影2.脐下前腹壁中线大的缺损，波浪状软组织外翻3.外翻物内不含尿液因此没有大的囊性区域，因为尿液直接排入羊水。4.脐膨出5.肠管托垂出下腹壁，呈象鼻样6.羊水量和上尿道正常7.当未见正常膀胱，且在前方发现团块时应当仔细检查脐带插入处，有助于鉴别外翻和腹裂，孤立脐膨出。8.两性生殖器是重要发现9.外生殖器正常可以排除膀胱或泄殖腔外翻10.彩色多普勒显示脐动脉是定位膀胱的重要手段。
伴发畸形70-90%泄殖腔外翻伴有脐膨出。脐膨出＋泄殖腔外翻＋肛门闭锁＋脊柱畸形称为OEIS复合体。
鉴别诊断膀胱外翻，脐膨出，腹裂。有时和骶尾畸胎瘤鉴别。未见膀胱有助于将外翻－尿道上裂复合体与脐膨出或腹裂鉴别开。
膀胱外翻和泄殖腔外翻，此两种畸形是泌尿生殖系统中最严重、最复杂的类型,均外翻又均有显著的耻骨联合分离。此病最早发生于胚胎第6周，表现为由中胚层衍化的脐部下方的腹壁在中线部未能正常融合，同时伴有泌尿生殖窦或生殖结有发育上的缺陷,其结果可产生轻重不一的、各种各样的畸形,如双阴茎、尿道上裂或伴尿道重复畸形、膀胱上裂、膀胱外翻和泄殖腔外翻等，其中典型的膀胱外翻约占60%,尿道上裂约占30%，泄殖腔外翻约占10%。膀胱外翻的发生率约为1/30次分娩，男女之比约为3∶1。
1 膀胱外翻
因膀胱前壁未形成，又无腹壁组织覆盖其上，放并外翻的膀胱边缘部分直接与腹部皮肤相连，故膀胱三角区及输尿管口皆暴露在外，有时前腹壁缺损累及整个尿道与膀胱颈，可表现为所谓完全性尿道上裂。膀胱外翻在x线片上显示为耻骨联合分离，其原因是两侧髂骨向外旋转与向外移位,两侧耻骨向外旋转,并均有腹直肌分离。耻骨联合的宽度随膀胱外翻轻、重程度的不同而改变,有时尚可伴发脊柱畸形或脊膜膨出。
2 影像学表现
静脉尿路造影(ivu)可见上部泌尿道极少并发先天畸形，其下段输尿管往往轻度扩张,先弯向外侧，然后转向内侧,并轻微向上呈“钩”形进入膀胱。长期未经治疗的患者,因粘膜擦伤、感染和鳞状化生,致使膀胱输尿管交界处梗阻，因而引起上部泌尿道不同程度的积水、扩张。泄殖腔外翻则在ivu可见外翻的左半膀胱和右半膀胱各连接1条输尿管。mri或超声有助于显示双子宫，还可发现盆肌发育不全。
膀胱能否显示
如膀胱不能显示，要考虑肾脏问题。在大多数肾脏异常中，引起羊水过少的病变往往是双侧的，并合并肾外畸形。实际上双侧肾脏畸形常引起肾脏的发育不良，引起羊水过少，这可能导致Potter系列畸形，包括Potter面容、足内翻和其他骨骼的异常。这些肾外的异常增加染色体异常和非染色体异常综合征的风险。
膀胱不显示，还要考虑胎儿膀胱是否刚刚排空？故30min后复查是极有必要的。膀胱外翻的病例在声像图上也不显示膀胱，但可显示腹壁缺损，肾脏和羊水量正常。
早孕期（11~13＋6周）胎儿膀胱纵径一般小于6mm，如膀胱纵径持续≥7mm即可诊断为巨膀胱。而中晚孕期（14~40周）胎儿巨膀胱的诊断则主观性较强，一般认为胎儿盆腔内巨大膀胱且持续观察45min以上不排空即可诊断为巨膀胱。巨膀胱病因多样，主要包括后尿道瓣膜（posteriorurethralvalves，PUV）、尿道闭锁、梅干腹综合征（prune-bellysyndrome，PBS）、巨膀胱-微结肠-肠蠕动迟缓征（megacystis-microcolon-intestinalhypoperistalsissyndrome，MMIHS）及染色体异常等。应注意，早孕期发现的巨膀胱可能为一过性的，部分可自然缓解消失。
图1（a）孕15周能量多普勒声像图，腹部尿液直接射流入羊膜囊（箭头），经此特征可辅助诊断膀胱外翻畸形；（b）同一病例孕17周孕妇终止妊娠，病检证实产前诊断（膀胱外翻畸形）。脐带腹壁入口位置较低，位于膀胱三角上方。另可见两输尿管口（箭头）及尿道上裂（镊夹中间）
图2为孕23周胎儿膀胱外翻声像图：（a）旁矢状切面示尿液从腹壁输尿管射流入羊膜囊（箭头），与脐动脉毗邻
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