超声诊断胎儿中枢神经系统异常主要观察侧脑室、丘脑和小脑三个平面,如果三个平面均正常,可以排除95%中枢神经系统的畸形。今天我们小结一下,无非6个字:部位、性质、关系!切实掌握这6个字,一切超声诊断就会迎刃而解。?脑室扩大(Ventriculomegaly)通过测量胎儿侧脑室三角区宽度可以诊断脑室扩大。正常胎儿25孕周前,侧脑室三角区宽度不超过8mm,25孕周后小于10mm。脑室扩大时,在增大的侧脑室内可以见到脉络丛漂移现象(Dangling)。侧脑室测量时应紧贴脉络丛后缘垂直测量,不要把蛛网膜下腔内壁误认为是侧脑室外侧壁,应该测量远离探头侧的胎儿侧脑室,以消除近探头侧混响伪像的影响。?积水性无脑畸形(Hydranencephaly)由颈内动脉梗死或感染所致,表现双侧大脑皮质的严重破坏,剩余的脉络丛继续产生脑脊液,造成巨头畸形。积水性无脑畸形脑中线和正常的丘脑仍存在,这是与前脑无裂畸形的鉴别要点,另外畸形胎儿的面部正常,而前脑无裂畸形常合并各种面部畸形。?前脑无裂畸形(Holoprosencephaly)由于胎儿期前脑未完全发育成两个大脑半球所致,常常合并中线上脑和面部的畸形。病变可分为无叶前脑无裂畸形(最严重)、半叶前脑无裂畸形(产前很难与无叶前脑无裂畸形相鉴别)和叶状前脑无裂畸形(较轻)。无叶前脑无裂畸形显示为小头、丘脑融合、单脑室、无胼胝体、无脑中线。面部畸形最常见于无叶前脑无裂畸形,包括眼眶和鼻骨的畸形。在大多数情况下,面部畸形的严重程度反映了脑部畸形的严重程度。约55%前脑无裂畸形合并染色体异常,最常见是13-三体。?无脑畸形(Anencephaly)总发病率约1/。大脑皮质和颅骨顶部缺失,但眼眶、脑干和颅骨基底存在。常合并羊水过多。研究表明:母亲叶酸缺乏会增加无脑畸形的发病率。?脑膨出(Encephalocele)是脑组织通过中线上颅骨缺失膨出颅外。膨出物如仅含脑脊液称为脑脊膜膨出,如膨出物含脑组织和脑脊液称为脑膨出,两种情况预后均很差?脊髓脊膜膨出(Myelomeningocele)脊膜膨出和脊髓脊膜膨出均有脊柱裂(开放性脊柱裂或者闭合性脊柱裂)。后者的膨出物内除了脊膜和脑脊液外,还含有神经纤维。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出最常见于腰部,97%合并小脑延髓池的畸形(Chiarill-畸形)。超声表现为:24孕周前,小脑呈“香蕉征”,胎头呈“柠檬头”;24孕周后,小脑延髓池显示不清(2mm)70%~80%胎儿出现脑室扩大。?动静脉畸形(ArteriovenousMalformation)胎儿颅内动静脉畸形几乎都涉及Galen静脉瘤,由动静脉瘘引起。超声表现:30周后,在丘脑后上方有2.5cm的无回声区,彩色多普勒超声显示其内有彩色血流,脉冲多普勒超声显示其内有动脉或者高速静脉血流。常合并高排出性心衰,超声显示为胎儿心脏扩大,占据胸腔内径的1/2以上。预后与胎儿心衰程度有关,而与静脉瘤大小无关。?Dandy-Walker畸形(Dandy-WalkerMalformation)表现为小脑蚓部发育不全、第四脑室扩张和小脑延髓池扩大(正常小脑延髓池宽度2-10mm),小脑延髓池与第四脑室相交通。由于妊娠早期小脑蚓部是开放的,大约至18孕周闭合,因此18孕周后小脑蚓部未闭合考虑为异常。75%的Dandy-Walker畸形合并其它畸形,死亡率高达70%。约1/3Dandy-Walker畸形有染色体异常,包括13-三体、18-三体和21-三体等。?骶尾部畸胎瘤(SacrococcygealTeratoma)常合并羊水过多。超声显示胎儿骶尾部骶囊实性肿块。由于常发生早产,所以及时诊断非常重要。如果漏诊,自然分娩可能造成难产和创伤性出血。?脉络丛囊肿(ChoroidPlexusCysts)发生率为0.2-2.5%,往往是正常变异。发现脉络丛囊肿后,要注意寻找是否有其它畸形,包括草莓头、小头畸形、握拳异常、足内翻等,以提示是否存在18-三体。然而,脉络丛囊肿的大小、部位(单侧或双侧)、胎儿性别等都与染色体异常无关。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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