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病例介绍12岁女孩，双下肢不等长，腰背部疼痛
CT图像冠状位T2WI示硬膜下间隙扩大、脊柱侧弯。
矢状位T1WI示椎管内含脂质的病灶通过窦道与背部皮下相连，局部皮肤略凹陷
请给出你的分析！
您的诊断是什么呢？
小伙伴们先挑战一下，再查看结果吧！
精彩解析——诊断
骶骨发育不全
骶骨发育不全是尾部退化综合征的一种，指骶骨部分或完全缺如，是一种罕见的骶骨发育异常。
临床上与后肠、尾部脊髓、下肢、泌尿生殖系统的畸形有关。
骶骨发育不全在全部新生儿中发病率约为1/，其中约25%与产妇糖尿病有关。
Renshaw按骶骨残余的多少及脊柱、骨盆连接情况将骶骨发育不全分为四型。
精彩解析——重要诊断特征
尾部脊髓发育异常包括骶脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、过渡型脂肪瘤、以及由于硬膜囊狭窄引起的马尾综合征。
根据MRI上脊髓圆锥的位置，将骶骨发育不全分为2组：
第一组中，脊髓圆锥缺如，L1水平脊髓末端呈圆钝形。此型中，骶骨为完全缺如。
第二组中，脊髓栓系，圆锥位于L1水平以下。此型患者骶骨不同程度部分缺如。
可合并其他多种脊柱畸形，如椎体融合、半椎体、蝶形椎、脊髓纵裂等。
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