降低出生缺陷发生率不可或缺的重要手段。
对于产科医生，如何提高影像报告解读能力，如何结合影像信息进行产前诊断与干预治疗？
从年12月到年1月，七位影像学与遗传学大咖联手，围绕“产前影像学助力出生缺陷防控”主题，奉献了5场精彩直播。
小编对5场直播的干货内容进行了总结，以飨读者。产前超声从二十世纪五十年代起，超声检测就成为产科重要的影像学检查手段。随着产前超声检测人员技术水平的不断提高、超声技术的不断发展，胎儿超声检查日趋精细与规范。
在前两期直播中，湖北省妇幼保健院的陈欣林教授结合其丰富的超声检测经验，为大家讲解了孕期常见的超声异常及影像判读。其课程主要内容如下：在妊娠早期，由于胎儿较小，早孕期超声的目的为确认胎儿生机、准确判断孕周、确定胎儿数目。除此之外，对胎儿解剖结构的详细检查可以对胎儿进行全面的评估。在该阶段，通过产前超声可发现胎儿大体的异常，主要包括早期神经系统异常、早期心血管系统异常及其他异常。陈教授指出，早期神经系统畸形集中在致死性畸形，但对胼胝体异常和小脑疾病诊断要慎重。而早期在检查心脏相关征象时，如果合并颈部淋巴水囊瘤、脑膜膨出、水肿、心动过缓等异常，均不能忽视胎儿心脏问题。早期检查的意义在于将严重致死畸形诊断关口前移。然而，由于一些器官系统的发育迟缓，以及在第二和第三个月出现大量的主要异常，早期的扫描不可取代中期的超声检查。目前，中孕期是最重要的筛查和诊断时期。该时期可利用超声检测评估胎儿生长速度、胎儿大小和体重。此外，绝大多数的胎儿形态结构异常均可在该时期检出。
但是，某些畸形可能到妊娠晚期才会出现，因此即使是最有经验的医生，应用最先进的超声仪器，也可能遗漏某些畸形。所以，医生在超声检查之前应明确告知局限性。
同时多普勒超声的应用可评估胎盘和胎盘功能、获取胎儿缺氧/贫血信息、评估胎儿心功能和结构、判断胎儿FGR预后等。
陈教授指出，在出生缺陷的防控中，基础的二维超声和彩色多普勒仍然是最重要的超声筛查和诊断方法，严格把控中孕期超声标准规范和质量控制至关重要。点击扫码，观看陈欣林教授直播回看
胎儿磁共振成像（MRI）超声怀疑异常但不能充分诊断时，针对性胎儿MRI对产前明确诊断具有重要价值。
来自广西妇幼保健院的林剑军主任重点介绍了“MRI技术在胎儿神经系统的应用”，其课程主要内容如下：
幕上脑常见畸形主要包括大脑皮质发育畸形、胼胝体发育异常、前脑无裂畸形、脑穿通性囊肿及胎儿脑损伤等。林主任在课程中指出，MRI显示在胎儿28-30周左右脑回脑沟已比较明显，在检查时应注意孕周与脑回形态的关系，注意诊断脑回畸形。同时，70-85%脑室扩大合并其他中枢神经系统和躯体异常，所以当超声发现胎儿脑室扩张，应进一步寻找发病原因，MRI可进一步排查合并畸形。除此之外，对于头围异常、全面性发育落后，超声外侧裂池形态异常、染色体及基因芯片异常等，建议进一步MRI检查。
此外，许多颅内畸形均可累及后颅窝结构，后颅窝的发育异常可分为囊性畸形、小脑蚓发育不全/发育不良和小脑半球发育不全/发育不良等。若超声结果提示后颅窝池增宽和小脑蚓部体积小，则需要MRI进行颅窝畸形筛查。
在日常工作中，最常见颅脑先天畸形主要包括Dandy-Walker畸形、小脑蚓发育不全伴扭转、永存Blake’s囊肿、小脑发育不全/不良、蛛网膜囊肿、Joubert综合征等。
同时，MRI对开放脊柱裂、脊髓脊膜膨出及中线结构血管畸形有较为直观、明确的诊断价值，可以直观显示病变严重程度，明确脑组织受压范围，是超声检测的有效补充手段。
点击扫码，观看林剑军主任直播回看
胎儿异常的产科咨询与管理在常见出生缺陷中，结构畸形的发病率高达2%~4%[1]，位列第一。临床研究表明，非整倍体、微缺失微重复、单基因病均可导致胎儿出现异常表型。在出生缺陷的二级防控上，产前影像检查是筛查胎儿结构畸形、降低出生缺陷发生率不可或缺的重要手段。对于产科医生，如何结合影像信息进行产前诊断与干预治疗，医院的蒋宇林教授围绕胎儿常见结构异常进行了产科的咨询管理介绍及遗传因素分析。
蒋教授指出，总体而言，新生儿和儿童期可识别的出生缺陷中，大约40%存在染色体或基因层面的异常。针对胎儿结构异常，临床医生需重视背后的遗传因素，综合应用多种技术方法进行诊断。蒋教授详细介绍了神经系统、心血管系统、肺脏及胸膈、骨骼系统、泌尿系统和唇腭裂等胎儿常见的先天性异常的影像表现，以及与染色体病、单基因病的关系。最后指出，完善的宫内遗传诊断，以及产科医师的咨询管理和预后判断、与儿科治疗的合作对于结构异常胎儿的预后改善都有重要的意义。
点击扫码，观看蒋宇林教授直播回看
结束语超声发现明显的或微小的结构异常后，进行适宜的遗传学检测，可使诊断更为精准。针对超声诊断及遗传学检测结果如何进行正确、合理的咨询及处置，需要包括产科、超声科、新生儿科、遗传科等在内的多学科协作。针对产前超声结构异常的孕妇，贝瑞基因提供产前诊断完善解决方案，采用全外显子区域捕获测序（WES）与低深度全基因组测序技术(CNV-seq)联合检测策略，一次性对染色体病、基因组病及单基因病等严重遗传出生缺陷进行全面检测，最快12个工作日出具检测报告。参考文献：[1]EvansMI,WapnerRJ,BerkowitzRL.Noninvasiveprenatalscreeningoradvanceddiagnostictesting:caveatemptor[J].AmericanJournalofObstetricsGynecology,:-.点击“在看”，一起学习更快乐！
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇推荐文章
热点文章
