产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。产前筛查主要包括了孕早期产前筛查（妊娠9-13+6周）、孕中期产前筛查（妊娠15-20+6周）。
通过采集孕妇2ml外周血，化验血液中的某些特异性指标，即可筛选出唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷高危人群。针对唐氏综合征及18三体综合征高风险人群，需通过介入性的方法（如羊膜腔穿刺、脐带血穿刺）来明确诊断。
因此，产前筛查既可以发现出生缺陷高危人群，又能避免大部分的低风险人群直接进行介入性产前诊断带来的手术风险及焦虑情绪。
产前筛查主要针对哪些先天性缺陷？主要针对发病率较高的三种先天缺陷进行筛查：唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形。
唐氏综合征，又称21-三体综合征，是由于21号染色体数目的增加而导致一种染色体病。唐氏综合征患儿常常表现为智力障碍（平均IQ60），伴随着重度学习障碍，先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、生活不能自理等一系列健康问题；
18-三体综合征又成爱德华氏综合征，表现为孕期宫内发育迟缓、多发畸形，出生后发育迟缓、多发畸形、预期寿命短等；
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺失，只要是指大脑和脊髓的异常。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，存活者往往出现精神及身体上的缺陷。这三种疾病也是我们出生缺陷重点防控的疾病。
常见答疑一、哪些孕妇选择唐氏筛查？
年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。
该筛查已成为每位孕妈的必检项目。
二、唐氏筛查的时间：
孕早期（孕9周~13+6周）
孕中期（孕15周~20+6周）
孕早期唐氏筛查主要筛查21三体（唐氏综合征）和18三体综合征；
孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等）。
唐氏筛查方式：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
特点：经济、简单、无创伤；检出率65%左右。
优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目。
提示唐筛和年龄、环境等诸多因素有关，若唐筛结果显示高风险，可进一步做羊水穿刺或无创DNA检测。
建议35岁以上包括35岁的孕妈，做羊水穿刺或无创DNA检测。
惠民政策夫妻双方任一一方是湖南省本地户口的孕产妇即可在我院享受免费孕中期唐氏筛查检测服务!
编辑：刘亚琴审核：院办
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