答疑选择唐氏筛查无创胎儿DNA检测还

很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑，下面妇产科医生给您几点建议。

哪些孕妇选择唐氏筛查？

年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。

唐氏筛查的时间：孕中期（孕15周~20+6周），孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等）。

哪些孕妇需要做羊水检查？

有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查：

1.年龄≥35岁的孕妇；

2.曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；

3.夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；

4.孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；

5.夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；

6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；

7.唐氏筛查为高风险的孕妇；

8.孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

但有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查：

（1）术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；

（2）中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；

（3）先兆流产未治愈者。

哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测？

无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。

1.错过筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；

2.有羊水检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；

3.产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；

但是有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测的：

（1）孕龄小于孕3月的孕妇；

（2）试管婴儿技术助孕的孕妇；

（3）三胎或多胎的孕妇；

（4）孕妇染色体异常；

（5）有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。

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