颅裂畸形是指颅内结构通过颅骨缺损处向外突出，可分为四种类型：①脑膜膨出：膨出物仅含脑膜与脑脊液；②脑膜脑膨出：脑组织随之膨出但不含脑室成分；③积水性脑膨出：脑室的一部分与脑膨出的腔相通；④囊性脑与脑膜膨出：脑与脑室膨出，在硬脑膜与脑组织间有囊腔。脑膨出的好发部位依次为枕部占70%，顶部占10%，额上部占10%，颅底部占10％。常并发其他先天畸形。
脑膜膨出：是指脑膜从颅骨缺损处膨出。凡颅缝有缺损处均可发生脑膜膨出，一般多发生在颅盖骨或颅底骨的中线，其中75%发生在枕部。资料表明有13%-14%的脑膨出病例有染色体异常风险。
病因
多数脑膨出病例是散发的，只有少数病人有家族史，其余因素如营养，叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚，原因是这种疾病的发病率较低，不易获得合适的流行病学资料。
发病机制
胚胎学证明人类胚胎在宫内发育到第4～6周时，原始神经管在中线闭合，如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出，颅部的神经管闭合不全，除影响颅骨，脑膜形成缺陷外，常伴有脑的发育异常，如脑积水，小脑畸形，胼胝体发育不良等，由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织，如脑皮质或小脑，两者都是在神经管闭合后形成的，因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关，后者造成颅骨缺损，一般发生在胚胎8～12周，不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。
导致胎儿脑膜脑膨出因素，主要是在孕期，各种原因造成的胎儿颅骨发育不全。颅裂为胚胎期神经管及其周围的中胚层组织闭合不全所引起。
检查时注意事项：
1.当膨出的脑组织很少时，超声较难鉴别脑膨出或脑膜膨出。
2.应警惕颅骨缺损较小时，缺损和包块均不易显示，以防造成漏诊。
3.脑或脑膜膨出时可有一过性消失，过一段时期后又再出现。
4.颈部脑膜膨出时需注意与颈部水囊瘤相鉴别。而位于额部者应注意与额、鼻部的畸胎瘤相区别。
超声声像图表现
1.大多数病例可见颅骨回声光带连续性中段。
2.缺损处凸出囊性包块，包块内可见不均质低回声。
预后
该病预后与膨出的部位、大小、膨出的脑组织范围、是否合并染色体异常及其他畸形等有关。脑或脑膜膨出新生儿总病死率较高，虽然生后可采用手术治疗，但不能治疗神经系统障碍，因此术后患儿仍伴有不同程度智力和神经系统功能障碍。有研究表面额部小的脑膨出，且不伴有其他畸形时，其预后较好。
胎儿脑膜脑膨出颅骨严重缺损时形成脑膜脑膨出，且颅骨缺损部位于枕骨为多见。超声诊断要点是胎儿颅骨高回声环的延缓性中断，局部向外突出囊性物，使头部变形。
是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力升高，颅内结构通过缺损处疝出颅外,脑膨出是指脑膜和脑组织膨出，脑膜膨出是指仅有脑膜而没有脑组织膨出。大部分发生于中线部位，少部分发生于偏中线的位置。中线部位均可发生颅骨缺损，但以枕骨多见。
声像图特征：
1头颅颅骨缺损，这是诊断本病的特征性表现。
2缺损处突出一包块，脑膜膨出突出内容物为脑膜，膨出物为囊性肿物，脑膨出突出内容物为脑膜及脑组织，膨出物为实性回声。
3大量脑组织膨出时颅骨光环缩小或不规则，双顶径可能偏小。
诊断注意：
1缺损较小时缺损及包块不易显示，易漏诊。
2膨出在一段时间内可能消失，过一段时间又出现。
3膨出较小时很难区分脑膜膨出及脑膜脑膨出。
4胎儿的耳朵的超声表现容易和脑膨出混淆。
鉴别诊断：
1与淋巴管囊肿鉴别：后者无颅骨缺损，可有分隔，与头骨呈现为非常平滑的角度，而脑膨出与头骨的边缘常常是一锐角。
2与头部的畸胎瘤、血管瘤鉴别，这些都无颅骨缺损。
预防随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用，脑膨出在宫内即可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用。预后单纯的脑膜脑膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可降低死亡率，降低脑积水的发生率，减少或缓解神经系统的损害症状，而脑膜脑室膨出、脑膜脑膨出一般均合并有神经功能障碍及智能低下和其他部位畸形，预后较差。手术不能解决其他畸形及改善智力。脑膜膨出
脑膜脑膨出
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