-脊柱裂定义
脊柱的骨性结构（椎弓及棘突）闭合不全而引起的脊柱畸形。脊柱裂大体将有椎管内容物膨出者称显性脊柱裂，反之称隐性脊柱裂。现通常分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂，关键的区别是患处有无完整皮肤软组织覆盖。开放性脊柱裂是指缺损表面无覆盖物或仅有一层很薄的透明膜。闭合性脊柱裂病患处常有皮肤软组织覆盖。胚胎组织学特点：神经管尾部（后神经孔）闭合失败导致神经板外露而形成脊柱裂畸形，神经管闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越高也越严重，预后也越差。流行病学特点：发病率有明显的地域和种族差异，可发生在脊柱的任何一段，常累及腰椎、胸腰椎及腰骶椎，以腰骶椎最常见，约占90%。也可见颈椎及整个脊椎受累。
遗传学特点1、受遗传因素和环境因素的共同影响。2、绝大多数脊柱裂表现为单一畸形。3、合并其他畸形者，流产儿中三倍体比例高，13三体综合征、18三体综合征及染色体部分缺失和重复畸形中可发生脊柱裂。4、有遗传倾向：随着孕育脊柱裂患儿次数增加，其再发风险也增加。5、致畸因素：孕妇妊娠早期服用丙戊酸等叶酸拮抗剂、过量服用维生素A、反应停，孕妇患糖尿病、高热、叶酸缺乏。
临床特点及病理学特点
临床常见特点
背侧的两个椎弓未闭合在一起，脊膜和（或）脊髓通过未闭合的脊柱疝出或向外暴露。1、闭合性脊柱裂：病变处脊柱多个椎弓未闭合，椎管开放，无脊膜、脊髓等神经组织膨出，局部有正常软组织及皮肤覆盖，可有皮肤色素沉着，毛发生长，可有凹陷和脂肪瘤等，脂肪瘤和膨出物较大时，可被产前超声检查发现。2、开放性脊柱裂：病变处脊柱多个椎弓未闭合，椎管开放，病患处可见囊状物膨出，大小不等，质软，表面可有也可无皮肤软组织覆盖，如果缺损处仅有脊膜膨出，膨出物内含有脊膜和脑脊液，称脊膜膨出；如果缺损处包含的脊膜和神经组织均膨出，称为脊髓脊膜膨出，即膨出物内有脊膜、脑脊液、脊髓和神经成分。如病患处皮肤缺损，呈两条平行的肉芽状，周围皮肤软组织正常，椎弓板缺损较宽，椎管与脊膜完全敞开，脊髓本身有时也完全裂开，可见未闭合的脊髓中央管，称脊髓外翻，病变可以是完全性的，也可以是局限性的。
超声诊断要点1、开放性脊柱裂：开放性脊柱裂，在中孕期即可发现，病患处越大超声越容易发现，较小者易漏诊。⑴脊柱矢状切面（旁矢状切面）：椎弓强回声连续性中断，局部皮肤及软组织回声连续性中断，合并脊髓、脊膜膨出时，裂口处可见囊性或囊实性包块，内有脊髓及神经组织。较大脊柱裂矢状切面上可见脊柱明显后凸。⑵脊柱横切面上脊椎三个骨化中心失去正常的“品”字形形态，后方两个椎弓骨化中心向后开放，呈“V”形或“U”形改变。裂口处合并脊髓脊膜膨出时，可见囊性包块或囊实性包块。⑶脊柱冠状切面：后方的两个椎弓骨化中心距离增大。此时要注意与腰膨大相鉴别。⑷脊柱裂部位与病变水平的确定：主要在脊柱矢状切面上确定，靠近头侧的最上一个受累椎体就是病变水平，可以以第12肋骨相连的椎体为第12胸椎开始向上或向下计数，或以髂骨上缘所对应的椎体为第5腰椎或第1骶椎开始计数，以确定病变受累的具体部位和受累平面。⑸脊柱裂的脑部特征（Arnold-ChiariⅡ型）常见于24孕周以前。①头颅测量值小于相应孕周。②香蕉小脑征：小脑变小，弯曲呈“香蕉状”，小脑发育不良甚至缺如。③柠檬头征：横切面，胎头前额隆起，双侧颞骨塌陷，形似柠檬，称“柠檬头征”。④颅后窝池消失。⑤侧脑室扩大或脑积水。⑹合并畸形：足畸形，先天性髋关节脱位，泌尿系统畸形，与染色体异常相关的畸形。2、闭合性脊柱裂：闭合性脊柱裂在产前超声检查中常难以发现，极少部分在闭合性脊柱裂处的皮下出现较大的膨出或脂肪瘤时可能会被检出。超声鉴别诊断要点：1、骶尾部畸胎瘤：畸胎瘤大多是混合性或实性为主的肿块，常位于会阴部向臀部生长，皮肤软组织完整，脊柱回声正常。无脊柱裂脑部特征。2、体蒂异常：体蒂异常时，除脊柱异常弯曲外，还有多发畸形，腹壁裂，脐带极短或无脐带，胎位固定。3、羊膜带综合征：有相应的多发畸形及羊膜带回声，无脊椎裂开或缺损。处理原则和预后：1、产前诊断。2、严重者建议终止妊娠。3、病变部位低，闭合性脊柱裂，单纯脊膜膨出，较小的脊柱裂可考虑生后手术修复，但常有泌尿道功能障碍及下肢功能障碍，有时伴发智力发育迟缓。
产前超声诊断脊柱裂价值通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）有包块型且包块较大时：有可能被产前超声检出，有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易漏诊，无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法检出！
（柠檬头）
（香蕉型”小脑）
（脉络丛“悬挂征”）
（“高尔夫球杆”足内翻）
（脊柱裂-后突）
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