脊柱裂是一组不同性质、具有多种表现的脊柱畸形，所有病变均为间充质、骨质和神经组织在纵向位置的不完全闭合。临床上对于脊柱裂的分类众多，且名称迥异，例如脊柱裂、脊椎裂、椎管闭合不全等，但均反映了共同的特征——脊柱闭合不全。
《外科学》教科书上根据病变部位有无明显体征，把脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类，隐性脊柱裂指只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，病变较隐蔽，一般无需特殊治疗；显性脊柱裂指棘突及椎板有不同程度的缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部，包括：脊膜膨出（脊膜囊样膨出，内含脑脊液）、脊髓脊膜膨出（膨出物含有脊髓神经组织）及脊髓膨出（脊髓一段呈平板式暴露于外界）。
脊髓脊膜膨出
《黄家驷外科学》称其为脊椎裂，认为该畸形总体分为两大类：隐性脊椎裂和囊性脊椎裂，前者指椎板呈各种程度的闭合不全，但无任何组织向椎管外突出，故无神经系统症状和体征上的改变，少数病例也可以出现脊髓神经功能障碍的症状；后者指在椎板闭合不全的基础上，椎管内组织向椎管外突出、使局部形成大小不等的囊状隆起，包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓膨出、脊髓外露。
脊膜膨出
影像学教科书《实用放射学》上将脊柱裂分为：隐性脊柱裂和显性脊柱裂，前者指椎板缺损较小，缺损处有软骨或纤维组织存在，椎管内容物不向外突出，一般不引起神经症状，常在X线检查时偶然发现；后者指有脊髓、脊膜从椎板缺损处向外膨出，常有明显神经症状。
隐性脊柱裂纵切面示意图
产前诊断领域将脊柱裂分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂两种，是根据是否有神经组织（神经基板）暴露在外，或病变部位是否有完整的皮肤覆盖来区分。
开放性脊柱裂是指病变部位皮肤连续性中断，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出，常伴有背部肿块，脑脊液通过缺损处漏出，好发于腰段或骶尾段水平。常见类型有：
（1）脊膜膨出：病变部位背部皮肤缺损，皮肤缺损处有囊性包块，囊壁为脊膜，囊内容物为脑脊液。
（2）脊髓脊膜膨出：病变部位背部皮肤缺损，皮肤缺损处有囊性包块，囊壁为脊膜，囊内容物为马尾神经或脊髓组织。
（3）脊髓外露：病变部位背部皮肤缺损，一段脊髓呈平板式自缺损处暴露于外界。
闭合性脊柱裂是指病变部位皮肤连续性完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包块，脑脊液不能通过缺损处漏出。根据有无背部包块，分为有包块型和无包块型。
需要引起注意的是，“开放性”、“闭合性”，“显性”、“隐性”这些概念常常被混淆。不可以错误地将“开放性脊柱裂”与“显性脊柱裂”等同，将“闭合性脊柱裂”与“隐性脊柱裂”等同。正确的概念是，“开放性”与“闭合性”是对应的，“显性”与“隐性”是对应的。根据是否有神经组织外露、脑脊液漏，神经管畸形可广义分为开放性和闭合性。开放性脊柱裂的含义是神经基板外露、脊髓外翻、脑脊液漏；反之，则为闭合性脊柱裂。而“显性”和“隐性”则是指另一对概念，它们是指有无脊膜或神经组织通过脊柱裂膨出至椎管外、形成囊性包块。因此显性脊柱裂又称为囊性脊柱裂。
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