常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形

常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查1.严重脑膨出2.无脑儿3.严重胸腹壁缺损内脏外翻4.严重开放性脊柱裂5.单腔心6.致死性软骨发育不全严重脑膨出特征1.胎儿颅光环不规则2.颅骨连续性中断3.局部向外膨出囊性肿物。4.颅骨有缺损、脑膜和脑组织膨出颅骨外

（严重脑膨出）无脑儿特征1.无脑儿常在12-14周测量双顶径是见不到胎头光环而发现的。2.头部纵切面在眼眶与后枕部以上胎头光环消失，也看不大颅内正常结构，仅可看到眼眶。3.常合并羊水过多，胎儿漂浮靠近子宫前壁或沉于后壁。脊柱头侧呈结节状，此为颅底与颜面所构成的图像，因前方无抬头部分，故此结节靠近膀胱后壁。4.无脑儿最常合并脊柱裂，其他并发畸形如脑膜膨出、脊髓脊膜膨出，腭裂、脐疝、马蹄内翻足，因此发现一处畸形应仔细检查有无其他畸形并存。5.青蛙眼征

（无脑儿）严重腹壁缺损，内脏外翻特征1.胎儿腹壁开放性缺损；2由缺损处可见部分内脏突出体外，无膜样结构包裹；3脱出的内脏漂浮于羊水中。4.羊水过多。

（腹壁缺损，内脏外翻）严重开放性脊柱裂特征1.矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓组织2脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变3脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大4.香蕉小脑5.侧脑室扩张6.柠檬头

（脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中断，其深层的椎弓亦中断）

（横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突出，其见可见线样强回声）

（1香蕉小脑2侧脑室扩张3柠檬头）

（小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水）

（柠檬头）

（胎儿开放性脊柱裂）单腔心特征1.心脏分成两个半部分的两个中脊，心脏形成停留在两腔心的阶段。2.房间隔、室间隔完全缺如，

（单心房、单心室）致死性软骨发育不全特征1.严重短肢，长骨弯曲（电话听筒）2.窄胸肋骨短3.腹膨隆4.头大前额突出5.70％羊水过多

（致死性软骨发育不全）

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