IsaiahAustin，一名来自贝勒大学的篮球明星运动员，在年NBA选秀数周前被诊断为马凡综合征（图1）。这究竟是怎么发生的？Isaiah在伊利诺伊州芝加哥市为即将到来的全美篮球协会（NBA）选秀做准备。在进行超声心动图筛查时发现他的主动脉根部轻度增宽。心脏病专家的评估后认为IsaiahAustin表现出一些符合马凡综合征的特征。然而，诊断尚不能确定，因为他缺乏一些外部特征。值得注意的是，IsaiahAustin在11岁时发生过视网膜脱离，当时认为是由于棒球运动伤害导致的创伤。基因检测显示出FBN1基因的致病突变，最终证实了马凡综合征的诊断。IsaiahAustin被建议终止参与竞技篮球，他在NBA打球的梦想破灭了。
IsaiahAustin，曾为贝勒大学杰出的篮球运动员，在全美篮球协会选秀的数周前被诊断为马凡综合征。图片来自于贝勒大学，已获许可。
马凡综合征的诊断
马凡综合征，每人中约有1人患病，是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，是由15号染色体上编码原纤维蛋白1的FBN1基因突变引起的。马凡综合征累及多个器官系统，包括心血管系统、眼、骨骼、肺和硬脑膜，引起典型特征。马凡综合征的表型通常比较多变。有些患者典型特征表现在眼睛（晶状体脱位，高度近视）和骨骼（高挑身材，漏斗胸畸形，脊柱侧弯，蜘蛛脚样指，指征和腕征，硬脊膜膨出），而其他马凡综合征患者骨骼特征可能较少，不伴有晶状体脱位，而表现为主动脉根部扩张和FBN1基因突变。
马凡综合征诊断标准为修订版Ghent标准，要点包括家族史、体征、影像学（超声心动图）检查、眼科检查（裂隙灯检查）和基因检测（表1）。马凡综合征的表型特征、鉴别诊断、系统评分的计算方法（表2）、主动脉根部Z评分和主动脉大小列线图可在马凡氏基金会网站和移动APP——MarfanDx（可从网站上下载并在智能手机或平板电脑上使用）上找到举例说明。
表1：诊断马凡综合征的修订版Ghent标准
（摘自LoeysBL,DietZHC,BravermanAC,etal.TherevisedGhentnosologyfortheMarfansyndrome.JMedGenet;47:-85.）
表2：马凡综合征的系统评分*
最高评分：20分；评分7提示系统受累。
*系统评分的详细说明和疾病分类可访问白巅疯治疗白癜风的最好方法
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