患者26岁，G2P1，无明显既往病史，非近亲婚育，其第一个孩子正常。
此次妊娠早期筛查正常，NT1mm（CR:62mm），联合筛查结果1/。中期妊娠时，我们超声检查表现如下：
胎儿长骨长度均在第5百分位
羊水过少且胎动少
明显的双侧脑积水（图1）和后颅窝异常
面部、颅骨和眼眶正常
肾脏和膀胱正常
胎儿脊柱异常成角并脊髓脊膜膨出
患者选择终止妊娠，并接受了羊水穿刺，显示正常核型（46，XX）。
产后胎儿检查证实存在脊髓脊膜膨出和脑积水。
产后胎儿胸部X线检查显示脊柱成角、多发半椎体，左侧第7、8和9肋骨融合。
我们考虑诊断为脊椎肋骨发育不全（Jarcho-Levin综合征的一种类型）。经DLL3基因（与脊椎肋骨发育不全相关）和MESP2基因（与脊椎胸廓发育不全相关）检查，最终证实为脊椎肋骨发育不全。
图1和图2二维超声显示双侧脑积水
图3～图6二维超声显示胎儿脊柱成角、脊髓脊膜膨出、脊柱后凸侧弯以及可疑半椎体
视频1和图7和图8二维超声显示胎儿脊柱成角、脊髓脊膜膨出、脊柱后凸侧弯以及可疑半椎体
图9～图14孕24周胸部三维超声显示脊柱显著成角、半椎体和双侧肋骨部分融合
视频2胎儿肛门显示正常
图15和图16产后胎儿尸检证实存在脊髓脊膜膨出、脊柱成角、多发半椎体以及左侧肋骨第7、8、9肋骨融合
Jarcho-Levin综合征是一种以椎体和肋骨发育异常为特征的先天性疾病，系由Jarcho和Leviin在年首次报道。该病罕见，可同时合并发全身多器官发育异常，女性多见。
根据椎体及肋骨发育异常的程度、疾病遗传方式及患者生存率，Jarcho-Levin综合征主要分为两种类型，即脊椎肋骨发育不全（spondylocostaldysostosis，SCD）和脊椎胸廓发育不全（spondylo-thoracicdysplasia，STD）。本例中的胎儿为SCD。
SCD主要表现为多个椎体和肋骨在数量和形态上的发育异常，尤其是肋骨发育畸形，以胸廓不对称及躯干和颈部短小为特点。SCD可能与19q13染色体上的DLL3基因突变有关（STD则主要与2q32.1染色体的MESP2基因突变有关）。
有研究发现，多数SCD患者的畸形椎体数量多于4个，常见畸形包括蝴蝶椎、半椎体、完全融合、单侧板等。肋骨畸形主要表现为融合与缺失，可同时存在，也可单独发生，两侧发生肋骨畸形的概率相同。SCD还可以同时伴有多种先天异常。
目前，随着超声技术的发展，三维产前超声可清晰显示胎儿脊柱和肋骨畸形，可从而提高诊断的准确性。
为明确诊断，可对怀疑有脊椎肋骨发育不良的新生儿行胸部正侧位X线检查。
参考文献：
宋磊,王彦彬,张强.脊柱肋骨发育不良并多毛一例[J].中华医学杂志,,89(3):-.
王子墨,熊奕.胎儿肋骨数量异常的产前超声诊断及临床意义[J].临床医学研究与实践,,2(2):-.
邹杰兰,卫建辉.超声诊断胎儿Jarcho-Levin综合征1例[J].中国超声医学杂志,,29(4):-.
刘家明,余可谊,沈建雄.Jarcho-Levin综合征1例报道并文献复习[J].中华骨与关节外科杂志,,04(2):-.
如有兴趣，点击下面的阅读原文可欣赏Jarcho-Levin综合征的另一种类型：脊椎胸廓发育不全STD。
刘德泉赞赏
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