SMA是脊髓性肌肉萎缩症的英文简称,是一种基因缺陷隐性遗传病,两岁以下新生儿发病率为1/到1/,患者全身肌肉萎缩无力,最终丧失呼吸和吞咽功能。为阻断这种目前没有有效治疗方式的疾病,我市启动了惠民型医学筛查。
近日,我市SMA检测项目在卫健局三楼会议室正式启动。卫健局对相关单位在检测项目中的职责进行了安排,负责抽取血样的妇幼保健院公布了检测流程,山东兴瑞医学检验所的技术人员阐述了SMA的DNA发病机理和甄别技术。
市妇幼保健院党委委员副院长宋世香说:计划结婚谋划生育的服务对象,以及孕早期的孕妇,到我们妇幼保健院三楼各产科门诊,市民之家婚孕检窗口,抽取毫升静脉血,就可以完成检测,5天以内出具检测报告。
社会群体中每40人就会有一人是致病基因携带者,如果父母双方同为携带者,每次怀孕孩子都有5%的机率患SMA。为避免给家庭和社会带来沉重负担,我市在潍坊率先以财政补贴形式负担30%检测费用,引导育龄人群通过基因筛查早发现、早干预,有效避免这种有严重缺陷的患儿出生,进一步提升我市优生优育服务水平。
市卫健局妇幼健康科科长乔秀华说:把SMA危害和检测方式广泛宣传,与各级妇幼健康队伍配合,在育龄人群中进行实际的推广,并实时地跟踪市妇幼保健院的抽样数据和兴瑞医学检验所的检测结果,对大概率人群进行适时的回访和指导,把政府的这项健康红利落到实处,不断提高我市人口素质。
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